엘러스 단로스 증후군 증상&총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 이번시간에는 엘러스 단로스 증후군 희귀질환에 대해서 알아보려고 합니다. 엘러스 단로스 증후군 질환에 대해서 혹시라도 관심이 있으시다면 집중하셔서 봐주시기 바랍니다. 여러분들이 생각하시는것과는 다를수도 있으실겁니다. 하지만 다른말이지만 같은 뜻을 가지고 있을수도 있기때문에 그점 양해부탁드립니다. 그러면 지금부터 이질환에 대해서 최대한 설명을 드려보도록 하겠습니다.

 

엘러스 단로스 증후군 이란?

엘러스 단로스 증후군 질환은 1892년 우리앞에 처음으로 나타났으며 이를 연구하신 분의 이름으로 지어진 병명이랍니다. 이질환은 유전성 결합조직으로서 일어났으며 신체의 주요한 부분인 콜라겐에 결함이 생겨 나타나게 되며 여기서 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질을 이야기하는 것이랍니다. 우리가 알고있는 콜라겐은 대부분 피부에만 좋은거라고 많이들 알고 계시는데요. 콜라겐은 피부와 연골 뼈에도 좋습니다.

 

이는 신체의 세포와 조직을 함께 붙잡아 주는 역할을하며 이를 단단해지고 강해지게 만들어주는데 있어 꼭 필요한 부분입니다. 만약 몸에 콜라겐에게 이상이 발생하게 된다면 관절이 부드러워지고 나사가 빠진것처럼 느슨해져 쉽게 탈골되어지며 조금만 움직여도 예를들면 팔과 다리가 빠지는듯한 느낌이 들게 된답니다. 뿐만아니라 피부는 점점 얇아지고 아래로 쳐지게 되며 혈관과 다른 신체의 연관되어있는 부분과의 조직 결합도 약해진답니다.

 

원래 엘러스 단로스 증후군 질환은 임상적으로 여섯가지 주요 특수형으로 나타내며 상염색체 우성으로 유전되어지고 또한 상염색체 열성으로 유전되어진답니다. 뿐만아니라 상염색체 유전의 경우에는 남성과 여성 동일한 비율로 발생하며 X연고나 열성 유형은 여성에게는 나타나지는 않지만 남성에게는 나타난답니다.

 

이질환의 발생률은 5000에서 10000명 중 한명으로 나타나지만 관절과 피부에 이상이 약하게 나타나는 분들은 치유를 현재 받고 있지 않기때문에 확실하게 발생률을 견론짓기란 어려운 부분이 있습니다. 한마디로 우리가 생각하는것보다 더 많다고 볼수 있습니다. 그렇기때문에 조금만 이상이 생기셔도 검사를 받아보시는것이 좋습니다. 이러한 통계들도 그렇게 나오는 것이니 말입니다.

 

엘러스 단로스 증후군 증상

엘러스 단로스 증후군 증상 내용을 살펴보면 이것은 유형 요인에 따라서 다르게 나타납니다. 하지만 처음에 나타나는 엘러스 단로스 증후군 증상 내용은 보통적으로 비슷하다고 생각하시면 된답니다. 그러면 지금부터 그 부분에 대해서 설명을 드려보도록 하겠습니다.

 

우선적으로 엘러스 단로스 증후군 증상 자체를 살펴보면 관절이 과하게 움직이는 느낌을 받으실수 있습니다. 이때에는 그부분의 관절이 탈구가 되거나 완전 탈구가 나타나 생긴것일수 있으며 이로인해서 만성적 관절통이 발생할수 있습니다. 그리고 퇴행성 관절병이 어린나이부터 생길수 있습니다. 이는 피부가 원래의 사람보다 훨씬 얇고 잘 늘어나는 모습을 보인답니다. 또한 피부가 쳐지고 심하게 잡아 당기는것 같아도 잘 모를때가 많습니다.

 

또한 혈관과 다른 신체 조직과의 결함이 약하기때문에 쉽게 멍이 들수 있으며 다쳐서 피가날때 출혈이 멈추지 않으며 상처가 회복되는데에도 시간이 걸리게 되며 얇은 흉터 자국이 생가게 된답니다. 엘러스 단로스 증후군 증상 대부분은 어린나이가 지나게 되면 더 뚜렷하게 발생하며 태어나자마자 발생하는 경우는 상당히 드물답니다. 뿐만아니라 이질환의 상태가 약하게 나타나는 경우 어른이 될때까지 그냥 내버려두는 경우가 다반사입니다.

 

고전형으로 나타나게 되는경우 과운동시 관절이 과도하게 늘어나고 이상하게 쭉쭉 펴지게 된답니다. 특히 무릎과 어깨같은 관절이 갑자기 탈골이 되거나 삐는 일이 잦게 일어나며 피부가 이상하게 탄력성이 좋아지고 잘 늘어나게 된답니다. 그리고 피부 조직과 안에 있는 조직이 연해져서 변성이 되거나 잘 찢어지며 색이변하거나 상처나 흉터가 생기게 된답니다.

 

이러한 상처의 경우 정강이와 무릎 팔꿈치 이마와 같이 뼈가 튀어나온 부분에 흔하게 나타나며 비교적으로 작고 새살처럼 느껴지고 종양과도 같은 이상한 피부의 조직이 나타나게 된답니다. 또한 피부의 아래에 단단하고 둥근 움직임이 만져질수 있고 덩어리가 느껴지게되는 것은 물론 근육의 긴장성이 떨어지며 평발이 발생합니다. 그리고 같은자리에 계속해서 멍이 들고 조직이 비정상적으로 약해져 특정 장기가 제자리에서 탈출을 할수도 있습니다. 만약 이를 가지고 있을때 수술을 하게 되는 경우 탈장이 나타나도 합니다.

 

과운동형일 경우에는 크고 작은 관절들이 계속해서 부드럽고 늘어지게 움직이면서 퍼지며 전체로 다 나타나게 된답니다. 여기에서도 마찬가지로 탄력성이 심하게 좋아지며 피부는 벨벳처럼 부드럽고 쉽게 멍이 든답니다. 또한 여기에서는 관절통이 심하게 나타날수도 있으며 탈골이 계속해서 반복적으로 생기게 되는데 그 부위는 무릎과 어깨 턱 관절에서 쉽게 나타날수 있습니다.

 

엘러스 단로스 증후군 혈관형일 경우에는 피부를 봤을때 뭔가 투명하다라는 것을 느낄수 있으며 특히 가슴과 배의 부분에 정맥이 두드러지게 나타날수 있습니다. 뿐만아니라 작은 외상에도 피부에 심각한 멍이 생길수 있으며 피부자체가 약해져있기때문에 저절로 특정 점막이나 조직이 그리고 동맥이나 장이 갑자기 파열되기 쉬우며 이로인해서 목숨을 잃기도 합니다. 뿐만아니라 동정맥 기형이 나타나고 동맥의 벽이 약해지며 머리와 목 그리고 두개골 안에서 동맥벽이 손상되어지고 동맥류를 만들수 있습니다.

 

이렇게 만들어져있는 동맥류의 경우에는 파열되기가 쉬우며 위험성이 높습니다. 특히 이를 가지고 있는 여성의 경우 임신을 하고 있을시에 자궁이 터지게 되거나 동맥출혈이 일어나기도 하며 분만시에 질이 터지거나 자궁이 터지는것과 같은 합병증이 함께 나타날수 있습니다. 그리고 수술후에는 이로인해서 봉합이 잘되지 않고 갈라질수 있으며 이는 손과 팔 그리고 다리와 발 얼굴 피부 등에 있는 피하지방이 낮아질수 있습니다. 만약 과운동을 할시 관절이 심하게 이완되고 이상한 현상을 겪으며 정맥류에도 특이점을 보이고 근육과 인대가 갑자기 터지기 쉬우며 혈기흉과 기흉이 발생됩니다.

 

척추뒤 옆굽은증형으로 나타날시에는 후측만증 즉 옆굽음증이 나타나며 이는 처음에는 약할수는 있어도 점점 상태가 심해질수 있습니다. 그리고 근육의 긴장성을 낮춰주며 관절이 심할정도로 펴진답니다. 이외에도 쉽게 멍이드는 것은 물론 조직이 약해져있고 피부에 상처가 날시 변성이 나타날수 있으며 동맥이 갑자기 터지게 될수 있습니다. 그리고 골밀도가 낮아지고 소각막증 안구의 공막이 비정상적으로 약해짐에 따라 작은 상처가 생겨도 공막이 터지게 되며 각막 역시 깨질수 있기에 망막 박리증이 나타나기도 합니다.

 

관절이완증형의 경우에는 이는 태어났을때부터 힙에 있는 관절들이 빠지게 되고 펴지게 되며 이는 전체적인 몸에서 다 나타나게 된답니다. 여기서도 마찬가지로 근육의 긴장성이 낮아지고 척추가 앞뒤로 그리고 옆으로 휘는 척추뒤옆굽음증이 생겨날수 있으며 골밀도는 약간만 낮아진답니다. 또한 피부의 탄력성이 비정상적으로 증가하고 어디에 부딪치지도 않았는데도 불구하고 멍이 들고 상처도 잘 나타나게 된답니다. 피부아포축형의 경우에는 피부가 상당히 부드럽고 약해서 축 늘어지고 멍이 든 부분이 퍼지게 되는것을 볼수 있으며 배꼽이 탈장되거나 서혜부가 탈장되어질수 있습니다. 이렇게 여섯가지 엘러스 단로스 증후군 질환이 나타나게 되고 이의 경우 희귀한 아형 역시 나타날수 있습니다.

 

엘러스 단로스 증후군 원인

엘러스 단로스 증후군 원인의 경우 대부분 상염색체의 우성이나 아니면 상염색체의 열성으로 유전이 되어진다고 보고되어졌지만 아직 명백하게 원인은 알려지지 않았습니다. 엘러스 단로스 증후군 질환은 신체에서 중요한 구조 단백질인 콜라겐의 결함으로 인해서 생긴다고 나타나있으며 위에서도 말씀드렸지만 콜라겐은 단단한 섬유성으로 되어졌으며 세포와 조직을 규형있게 잡아주고 유연성을 주는 역할을 한답니다.

 

글쓴이가 위에서 쓴 여섯가지 형상들을 살펴보시면 아시겠지만 어느정도로 심각한것인지 눈으로 확인하실수 있으실겁니다. 어떻게 나타나느냐에 따라서 상태의 심각도가 달라지기 때문에 잘 읽어보시고 만약 의심스러운것이 발생이되면 한번 검사를 통해서 확인을 해보시는것이 좋다고 말씀드리고 싶습니다.

 

엘러스 단로스 증후군 진단

엘러스 단로스 증후군 진단은 철저한 임상 검사로 인해서 이루어지고 특징적인 신체 발현을 보며 유전력이 있는지 살펴보고 정밀검사를 통해서 알아볼수 있습니다. 하지만 이경우에는 평범한 경우이고 그렇지 않은 경우에는 피부 조직의 생검을 현미경으로 검사를 해야할 필요가 생길수도 있습니다. 이러한 것들을 통해서 콜라겐의 구조의 비정상적인 모습을 알아낼수 있으며 피부가 늘어나는 것과 관절이 펴지는 범위를 확인할수 있습니다.

 

이는 피부가 저항할때까지 피부를 조심스럽과 잡아 당겨서 늘어뜨리는 것인데요. 이로 인해서 과다 신장가능성을 밝혀낼수 있습니다. 또한 임상적인 비율 계량기를 사용해 관절의 범위도 나타낼수 있으며 컴퓨터 단층촬영과 자기공명영상을 통해서 심장초음파 검사와 같은 특수 영상 검사를 쓸수도 있습니다. 이는 피부 아래에서 잡히는 몽우리 같은것을 파악하게 되며 굽음증 정보를 알수 있으며 골밀도를 확인하실수 있습니다.

 

이렇게 진단이 다양하게 나오는것처럼 엘러스 단로스 증후군 치료부분 역시 다양하게 나타나며 여러 전문의들을 필요로 한답니다. 여기에는 정형외과와 피부과 그리고 결합좆기 질환을 진단 그리고 치료할수있는 전문의 물리치료사와 작업치료사 그리고 다른 분들이 속하게 된답니다. 만약 이를 겪고 계신분들의 경우 보형기를 사용해 관절에 안정을 줄수 있으며 관절과 근육을 물리와 작업치료를 통해서 힘을 유지시킬수 있습니다.

 

이렇게해서 엘러스 단로스 증후군 질환에 대해서 낱낱이 파헤쳐 보았는데요. 여러분들이 알아듣기 쉽게 설명을 드린다고 드렸지만 어떻게 들으셨을지는 모르겠습니다. 혹시 자신의 피부가 이상하게 다른 사람들보다 더 많이 늘어나고 얇다면 엘러스 단로스 증후군 질환을 의심해보셔야 합니다. 여러분들 그럼 아프지말고 건강하시기 바랍니다.