알캅톤뇨증 증상&총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 알캅톤뇨증 질병에 대해서 다뤄보려합니다. 알캅톤뇨증 역시 마찬가지로 희귀질환이라서 많이들 접해보신 말이 아닐겁니다. 하지만 이는 생각보다 꽤 오래전에 나타났습니다. 이를 처음으로 발견한 사람은 아치볼드 개로드이며 그는 이질환이 유전적 결함으로 확인되어진 첫 대사질환이라는 점에서 역사적으로 중요한 역할을 하고 있습니다. 이는 1900년대 초에 나타났으며 알캅톤뇨증 원인을 단일 효소 호모젠티스산 이산소화효소의 결핍이라고합니다.

 

알캅톤뇨증 이란?

알캅톤뇨증 질환을 말씀드리자면 이는 티로신을 부해하는데 필요한 효소 호모겐틴신산 산화효소의 결핍으로 인해서 호모겐티신산이 우리들의 몸안에 쌓이게 되어 연골과 뼈를 파괴하고 다니며 갈색증을 발생시키는 열성 유전성 대사질환입니다. 알캅톤뇨증 질환은 10대와 20대 젊은 층에서도 발생하며 60세 이후에 뼈와 관절 질환을 점점 악화시키게 된답니다.

 

특징적으로 보았을때 조직이 갈색으로 변하는 것을 확인할수 있으며 색이 짙은 소변을 보게 된답니다. 짙은 색의 소변은 소변에 축적되어져있는 호모겐틴신산이 공기와 합쳐지게 되면서 나타나게 되는 것이라 보시면 된답니다. 이는 남자여자 할것없이 남녀 에게서 동등한 비율로 나타나며 여자보다 남자에게 더 증상이 심하게 발생한답니다.

 

뿐만아니라 여기에는 신장 질환이 동반될수 있는데 만약 신장질환 자체가 동반되게 되면 증상이 현재 나타나고있는 것보다 가장 심하게 발생된답니다. 알캅톤뇨증 질환은 전세계적으로 약 25만명이 겪고 있으며 체코슬로바키아인들과 도키니카 공화국 사람들에게서 가장 높은 비율로 나타나며 약 2만명당 1명의 비율로 보여지고 있습니다.

 

이는 한글 유의어로 조직 흑갈증이나. 호모겐티신산 산화 효소 결핍 그리고 호모겐티 신산성뇨증과 조직흑갈증 관절염, 갈색증 등이 있으며 골격과 코, 피부와 귀에 나타나게 된답니다. 그러면 지금부터 이에 따른 알캅톤뇨증 증상 내용을 살펴보도록 하겠습니다.

 

알캅톤뇨증 증상

알캅톤뇨증 증상 자체를 겪고 있는 사람들의 경우 코와 귓바퀴를 포함한 피부 전체가 어두운 색으로 변하게 된답니다. 이렇게 피부가 어두운색으로 착색되는 현상은 20~30세에 나타나기 시작하며 가장 흔하게 눈에 띄는것은 땀샘이 많이 분포한곳과 햇빛에 노출이 많이된 부분이 착색이 뚜렷하게 나타난답니다. 또한 땀의 색도 갈색으로 하얀옷으로 닦았을때 갈색이 옷에 묻어난답니다.

 

그리고 공막 자체가 갈색으로 변하게 되지만 시력이 손상되지는 않으며 이를 겪고 있는 사람들의 소변색은 갈색이며 소변을 공기중에 방치하게 되면 그 색이 더욱더 짙어져 진한 갈색으로 보인답니다. 뿐만아니라 알캅톤뇨증 증상 내용에서는 근골격계에서 고관절과 무릎, 어깨의 관절위축증과 강직, 틍증으로 인해서 움직임이 제한을 받게되고 근골격계에 나타나는 알캅톤뇨증 증상 자체가 가장 심하게 나타난다고 보시면 된답니다.

 

호모겐티신산이 계속해서 관절에 침착되어지면 관절은 조각조각나서 부서지게되고 질환이 계속 진행되어지면서 척추의 움직임이 줄어들어 전체적으로 움직임이 더욱 힘들어진답니다. 또한 연골이 딱딱해져가면서 귓불도 두꺼워지고 중이와 내이의 구조물 역시 갈색으로 물드는것처럼 보여집니다. 심혈관계에서는 대동맥판과 삼첨판이 주로 영향을 받게 되는데 호모겐티신산 입자가 판막을 석회화시켜 딱딱하게 만들고 내죽상경화증을 일으키게 된답니다.

 

알캅톤뇨증 증상 자체는 생식기에도 영향을 미치게 되는데 주로 남성의 전립선에 나타나며 그안에 돌이 만들어지게 된답니다. 호흡기계에서는 성대와 기관지에 호모겐티신산이 점점 축적되어지고 그외에 뇌를 포함해서 중추신경계나 췌장 그리고 갑성산 등의 내분비기관과 치아에 영향을 주게 된답니다. 신장질환을 가진 사람의 경우 배설에 장애가 있기때문에 알캅톤뇨증 증상 자체가 더 심하게 발생한답니다.

 

알캅톤뇨증 원인

그렇다면 알캅톤뇨증 원인은 무엇인지 살펴보도록 하겠습니다. 알캅톤뇨증 질환은 상염색체 열성으로 인해서 유전이 되어집니다. 이는 유전자의 변이로 인해서 호모겐티신산 산화효소가 만들어지지 못하게 되면서 나타나게 되며 호모겐티신산 산화효소는 아미노산의 한 종류인 티로신 분해 과정에서 호모겐티신산을 말레일아세토아세트산으로 전환시키는 역할을 하게 된답니다.

 

한마디로 이효소가 몸에서 만들어지지 못하게 된다면 호모겐티신산이 우리의 몸안에 계속해서 차곡차곡 쌓이게 되어 여러가지 증상들을 가져오면서 뼈와 연골을 부셔버리는 역할을 하게 되는것입니다. 그렇기에 더 심해지면 질수록 움직일수도없고 살짝만 박아도 뼈가 부셔지는 일이 발생하게 된답니다. 이보다 심한경우에는 아예 움직이지 못하게 되니 우습게 볼 질환이 아니랍니다.

 

알캅톤뇨증 진단과 치료

우선적으로 알캅톤뇨증 질환은 티로신 대사과정의 문제로 발생하기때문에 우리의 몸에 호모겐티신산이 쌓이게 되므로 혈액이나 혹은 소변에서 이를 측정하면서 진단을 내리게 된답니다. 그리고 타액과 조직 혹은 혈액에서 유전자 검사를 진행해 유전자의 이상에 대해서 알아볼수 있으며 척추뼈 방사선 사진에서 역시 특징적인 변호로 요추의 추체 융합과 추간판의 퇴행과 석회화 된것을 볼수 있습니다.

 

알캅톤뇨증 질환을 겪고 있으신 분들의 경우 저단백식이로 티로신을 먹는것을 감소시켜야 하며 고용량의 비타민C를 섭취해 현재 나타나고 있는 증상의 발현을 줄이게 도와줄수 있습니다. 또한 통증을 완화시키기 위해서 진통소염제와 같은 대증요법을 사용할수있으며 부작용과 합병증을 조절하기 위한 치료를 해야 한답니다.

 

또한 이는 유전적인 질환이기때문에 가족과 환자들을 위해서라도 유전상담이 필요하며 유전상담으로 유전질환을 앓고있는 그와 가족에게 해당 질환이 무엇인지 그리고 어떻게 증상과 경과 과정이 되는지 알수 있습니다. 이를 통해서 유전학 전문가로부터 충분한 정보를 얻게되며 이것을 바탕으로 현재 어떻게 치료를 진행할지 결정을 내릴수 있는 계기가 된답니다.

 

처음에는 많이 힘든모습을 보이지만 그래도 치료는 꼭 필요하기때문에 이에 대한 확답을 내릴수있게 도와주는 역할을 하게 된답니다. 시간을 더욱 지체하게 되면 오히려 누워만 지내야 하는 상황이 올수도있기때문에 빠른 답을 내리는것이 중요합니다. 그렇게 가족과 환자의 답을 내린후 치료에 들어가며 모든 과정들을 통해서 진행이 되게 된답니다.

 

알캅톤뇨증 특성

그러면 알캅톤뇨증 특성을 마지막으로 말씀드리겠습니다. 우리몸에서 아미노산 대사에 유전적으로 인해서 결함이 생겨버리게 되면 신경 발달에 문제가 생기게 되면서 정신지체를 발생시킬수 있습니다. 이는 많은 신경전달물질과 그것의 전구체 그리고 길항제가 대부분 아미노산으로 이루어져있기 때문인데요. 이러한 질환의 대부분은 특정 효소가 결핍되어지면서도 일어나고 결함이 생기게 되면서 활성이 약해져 특정 중간 산물이 계속해서 쌓이게 되어 문제를 발생시킵니다.

 

알콥톤뇨증 질환은 비록 다량의 호모젠티스산이 쌓이게 되지만 점차 배설되어지면서 공기에 노출되어 소변의 색을 검게 변하게만 할뿐 페닐케톤뇨증과 같은 질병보다는 덜 심각하기에 어떠한 형태도 잘 나타나지 않는다고 보시면 된답니다. 또한 알캅톤뇨증 질환을 겪는 사람이 관절염에 걸리쉬우며 이는 어떠한 기전으로 이러한 합병증으로 이루어지고 있는지 명백히 알려져있는것은 없습니다. 단 위에서 말씀드린것처럼 호모젠티스산이 뼈나 연골에 쌓이게 되면서 나타나는것으로만 알려져 있습니다.

 

모든 질환에는 원인이 분명이 있어야 하지만 원인이 직접적으로 나타나있는것은 없습니다. 아니 그것을 아직 찾지 못한것입니다. 하지만 시간이 좀더 지나면 이러한 질환에 대한 모든것들의 원인을 찾을수 있는날이 올것입니다. 현재 알캅톤뇨증 질환을 겪고 계시는 분들이 정말 힘드실겁니다. 하지만 힘내셔서 꼭 이겨내시기를 바랍니다.

 

글쓴이는 어떤 마음인지는 잘 모릅니다. 그렇지만 얼마나 괴롭고 고통스럽고 또한 가족들에게 미안한지를 알고 있습니다. 그러니 희망의 끈을 놓지마시고 일어날수있다라는 희망하나만을 품고 화이팅하시기 바랍니다. 그러면 글쓴이는 알캅톤뇨증 질환에 대한 포스팅을 마무리 짓도록 하겠습니다. 기적은 언제든지 필요한 사람에게 찾아온다는거 잊지마시기 바랍니다. 그게 여러분이 될 수 있으니까 말입니다.