희귀질환8 로이 디에츠 증후군 증상&원인 안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 로이 디에츠 증후군 질환을 다룰까합니다. 로이 디에츠 증후군 질환을 TV에서 들어보고 화면으로도 본적이 있습니다. 그때는 어린 마음에 너무 깜짝 놀랐습니다. 그러면서 내가 아무리 못나고 부족해도 늘 원망하지말고 평생 감사해야하며 살아가야겠구나 라는 생각이 들었습니다. 그들이 얼마나 괴로울지 글쓴이는 잘 모르지만 어느정도 이해할수 있습니다. 글쓴이는 로이 디에츠 증후군 질환은 아니지만 보이지 않는곳에있는 심장이 비정상적으로 다른 사람들에 비해서 작기때문에 좋아하는 운동도 마음대로 할수 없으며 조금만 힘들게 걸어도 숨이차서 쓰러질 지경에 이른답니다. 그러다보니 늘 조금씩 운동량을 늘려나가고 있지만 그런 내모습이 너무 싫어서 주저 앉은적이 많습니다. 그렇기때문에 늘 상 날이렇.. 2020. 7. 6. 엔젤만 증후군 총정리 안녕하세요. 루비블 입니다. 오늘은 엔젤만 증후군 질병에 대해서 알아볼까합니다. 엔젤만 증후군 이름만 들으면 뭔가 천사같은 느낌이 나고 그러는데 이역시도 우리부모님들과 아가들을 힘들게하니 좋은것은 아니랍니다. 그러니 이름만보고서 저처럼 착각하시면 절대로 안된답니다. 이번시간에는 그래서 이것에 대해서 톡톡히 알아보려고하니 여러분들도 집중해 보시기 바랍니다. 그럼 시작합니다. 엔젤만 증후군 이란? 엔젤만 증후군은 한글 유의어로 행복한 인형 질병이라고도 말합니다. 이는 신경과 눈 그리고 입과 근육에 증상이 나타나며 선천 기형이거나 변형 및 염색체에 이상이 생기게 되면서 발생하는 걸로 보고있습니다. 엔젤만 증후군 질병은 발달이 지연이 되며 말이 아예없거나 거의 없으며 이유없이 웃긴것도 없는데 장시간동안 웃는답니.. 2020. 6. 28. 층판비늘증 총정리 안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 층판비늘증 내용을 작성해볼까합니다. 층판비늘증 단어가 참 낯설것입니다. 이게뭘까부터 시작해서 다양한 상상력을 펼칠수 있으실겁니다. 글쓴이 역시 처음에 들었을때 물고기 비닐과 같은 증상인가 라는 생각이 들었습니다. 딱듣자마자 떠오르는게 그거였습니다. 그래서 까먹기전에 이렇게 미리 적어놓으러 왔습니다. 나 이외에도 이런 단어를 알고 있는 사람이 많을까 하는 궁금증도 생겼습니다. 층판비늘증 이란? 층판비늘증 질병은 한글 유의어로 상염색체 열성 선천성비늘증과 비수포성 선천성비늘홍바증 그리고 뱀비늘증 등등 여러가지가 존재한답니다. 이에 피해를 입게 되는곳은 눈과 피부이며 이는 유전양상에 따라서 상염색체 열성 및 우성 비늘증을 겪는 사람에게서 홍색피부증의 동반여부와 상관이 없었지만.. 2020. 6. 19. 트리메틸아민뇨증 총정리 안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 트리메틸아민뇨증 즉 생선 악취 증후군에 대해서 알아보려고합니다. 트리메틸아민뇨증 역시 희귀질환인데 이를 모르시는 분들도 상당수에 계시기때문에 이렇게 포스팅을 하기위해서 가지고 왔습니다. 생선 악취 증후군이라는 말에 여러분들이 상당히 놀라셨을것 같습니다. 하지만 이를 한글로 말하면 상한 생선 증후군과 생선냄새 증후군이라고 표현이 되고 있습니다. 그러면 지금부터 이것에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 트리메틸아민뇨증 이란? 트리메틸아민뇨증 질환은 처음들어보셔서 낯설고 입에 딱 안달라붙을수도 있습니다. 상당히 기억하기 어려운 단어이기도 하기때문에 글쓴이도 읽을때 조금은 헷갈렸습니다. 하지만 생산 악취 증후군이라는 소리를 듣고 이게 더 입에 잘 달라부터 현재는 그렇게 부르고 있습.. 2020. 6. 15. 이전 1 2 다음
