로이 디에츠 증후군 증상&원인

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 로이 디에츠 증후군 질환을 다룰까합니다. 로이 디에츠 증후군 질환을 TV에서 들어보고 화면으로도 본적이 있습니다. 그때는 어린 마음에 너무 깜짝 놀랐습니다. 그러면서 내가 아무리 못나고 부족해도 늘 원망하지말고 평생 감사해야하며 살아가야겠구나 라는 생각이 들었습니다. 그들이 얼마나 괴로울지 글쓴이는 잘 모르지만 어느정도 이해할수 있습니다.

 

글쓴이는 로이 디에츠 증후군 질환은 아니지만 보이지 않는곳에있는 심장이 비정상적으로 다른 사람들에 비해서 작기때문에 좋아하는 운동도 마음대로 할수 없으며 조금만 힘들게 걸어도 숨이차서 쓰러질 지경에 이른답니다. 그러다보니 늘 조금씩 운동량을 늘려나가고 있지만 그런 내모습이 너무 싫어서 주저 앉은적이 많습니다. 그렇기때문에 늘 상 날이렇게 낳아주신 부모님을 원망했는데 지금은 그런 생각이 없고 그냥 무조건 감사합니다.

 

여러분들도 분명히 자신의 아픈곳 하나쯤은 가지고 있을것입니다. 마음이든 아니면 눈으로 보이는것이든 말입니다. 우리 다같이 그런 상처들을 서로 보듬어주면서 그렇게 살아가보도록 하면서 로이 디에츠 증후군 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 여러분들 그러면 시작할테니 집중하실 준비 하시기 바랍니다.

 

로이 디에츠 증후군

로이 디에츠 증후군 질환은 전신의 혈관이나 대동맥에 영향을 주는 유전적인 질환입니다. 이는 말판증후군과 비슷하게 보이며 2005년에 발견된 질환입니다. 이는 TGFBR2나 TGFBR1 유전자의 변이로 인해서 나타나며 상염색체 우성으로 인해서 유전되어 진답니다. 미국인 의사인 헤리와 벨기에 의사 바트에 의해서 처음으로 발견되어져 이들의 이름을 본따서 이를 로이 디에츠 증후군 질환이라고 말한답니다.

 

아직까지는 최근에 나타난 질환이라서 이질환의 유병률은 알려져있지는 않으며 이는 순환기 계통의 질환이라고 합니다. 이와 관련되어 있는 신체기관은 혈관과 혈액 그리고 심장과 골격입니다. 그렇기때문에 다양하게 질환의 형태가 나타나기때문에 아직까지는 확실하게 감별을 짓기엔 어렵다고 합니다. 그러면 지금부터 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 로이 디에츠 증후군 증상 함께 보시기 바랍니다.

 

로이 디에츠 증후군 증상

이는 전형적으로 임상 증상들이 나타나게 되는데 여기에는 대동맹의 팽창과 박리 그리고 비정상적으로 긴 사지와 관절, 과운동성 등이 있습니다. 이는 위에서 말한 말판에서도 나타나기때문에 이것만 가지고는 확실하게 구별짓기가 어렵습니다. 하지만 말판에서 발견되지 않은 로이 디에츠 증후군 증상 자체가 존재하는데요. 여기에는 양안간 격리증과 목젖갈림증 등 동맥의 굴곡이 매우 심한 모습을 보일때 이질환을 의심할수 있습니다.

 

이외에도 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴볼때 척추측만증과 새가슴 또는 오목가슴이 나타나며 손가락과 발가락이 굽어져있는 굴지증을 발견할수 있습니다. 또한 긴 손가락과 관절 과운동성은 물론 선천정 만곡족 그리고 두개골 유합증, 선천성 심장기형, 뇌기형, 이첨판성 대동맥판막 등이 나타난답니다. 선천성 심장기형에는 동맥관개존증과 심방중격 결손이 있으며 뇌기형에는 아놀드 키아리 증후군이 이에 속합니다.

 

로이 디에츠 증후군 원인

그렇다면 로이 디에츠 증후군 원인은 뭐가있을지 궁금하실겁니다. 지금부터 로이 디에츠 증후군 원인 내용을 살펴보겠습니다. 여기에는 TGB베타와 수용체 유전자의 변이와 연관성이 있다고 합니다. 로이 디에츠 I형과 II형은 9번 염색체 장완에 위치하고 있는 TGFBR1 유전자에 의해서 나타나거나 3번염색체 단완에 위치하고 있는 TGFBR2유전자의 변이에 의해서 발생하게 된다고 합니다.

 

로이 디에츠 증후군 I형은 동맥 만곡증을 동반하여 대동맥을 팽창시키거나 박리를 하며 위에 말씀드린 양안간 격리증과 구개열 그리고 목젖 갈림증 등처럼 여러 골격 징후들이 특징적으로 발견되고 있습니다. 그리고 II형의 경우에는 동맥 만곡증을 함께 동반한 대동맥의 팽창과 박리가 똑같이 나타나고 그외에는 특징적인 얼굴이나 골격징후는 잘 보이지 않거나 미약하지만 피부 증상이 자주 동반된다. 벨벳같은 피부는 투명해 보이고 그아래의 혈관이 겉으로 보이기도 합니다.

 

III형의 경우에는 15번 염색체 장완에 위치하고 있는 SMAD3 유전자의 변형에 의해서 나타나며 이것이 나타나는 경우는 매우 드물답니다. 여기에는 대동맥의 팽창은 물론 박리까지 나타나며 성인이 되었을때 관절통이 뚜렷하게 같이 동반되어 발생한다. 그외에도 I형이나 II형에서 보이는 증상들 여러가지가 함께 나타날수 있습니다.

 

또한 로이 디에츠 증후군 질환을 가지고 있는 부모가 한명이라도 있으며 그 유전자를 통해서 유전됨으로 인해서 상염색체 유성형질로 인해 유전이 되기도 하며 이를 겪고 있는 사람의 자녀들은 성별에 상관없이 로이 디에츠 증후군이 50% 자체로 엄청나게 큰 확률로 유전되어 나타난다. 그렇다면 이는 어떻게 진단을 내리고 어떻게 이 여러가지를 한꺼번에 확인하여 이 질환인지를 아는것일지 궁금하실것입니다. 그것 역시 글쓴이와 함께 살펴보도록 합시다.

 

로이 디에츠 증후군 진단

실혈관에서 발생하는 것들을 예방하기 위해서는 처음에 발견하는것이 가장 중요합니다. 이는 상세한 환자의 이력과 가족력 그리고 철저하게 임상평가를해서 로이 디에츠 증후군 특징적인 주요 소견을 기초해 이루어지고 있습니다. 어릴때에는 특징적으로 안면적인 기형이 나타나고 심초음파를 통해 대동맥류를 확인을 해서 확진을 내릴수 있습니다. 또한 말판과의 감별 진단을 위해서 분자유전학적 방법을 쓰는 것은 아주 필수적이라고 볼수 있습니다.

 

여기에는 초음파 심장검사를 하게되고 CT와 MRI등을 통해 대동맥 영상 검사를 시행하며 골격검사와 관절의 범위와 정도 그리고 척추 병발, 중추와 말초 신경평가를 하며 분자적 검사가 진행된답니다. 염기서열 분석은 TGFBR1, TGFBR2 유전자의 염기 서열 분석을 하며 분자 유전학적 검사의 임상적 사용을해 질병에 대한 확진을 내리거나 산전 진단, 그리고 착상전 유전학적 진단을 내리게 된답니다.

 

2010년도에 ACC/AHA/AATS 가이드라인에 나와있는 권유들을 보면 로이 디에츠 증후군 환자에서 심초음파와 대동맥 영상검사가 진단 당시와 진단 6개월뒤에 진행되어야하고 그후 매년 수실이 필요할때 6개월마다 검사를 해야 한다고 되어있습니다. 그렇다면 완치법이 존재는 하는 건지 가장 큰 궁금거리인데요. 아쉽게도 완치법은 아직까지 발견되어있지 않습니다.

 

로이 디에츠 증후군 자체는 특정 증상을 위해서 대증적 치료를 해야하며 현재로는 말판에서 쓰이고 있는 adrenergic차단제가 사용되고 있으며 격렬한 운동을 하지 않아야 한답니다. 만약 대동맥이 확장되거나 박리, 대동맥류를 가지게 되면 결국에는 대동맥의 외과적 시술이 필요할수 있습니다. 예방적으로 인한 수술의 경우 대동맥판을 통해 혈액의 역류가 심하거나 진행될때에 권장된답니다.

 

또한 TGF 베타의 활성을 억제시키는 로잘탄을 투여해 대동맥류의 형성을 지연되게 만들거나 억제 된다는 로잘탄의 임상적 효용성이 제시되었습니다. 로잘탄은 현재 말판 증후군 환자들에서 동맥류발생 억제 효과가 있는지 임상 실험 단계에 있으며 이는 두개의 증후군에서 모두 TGF 베타의 과활성과 관련이 있으므로 로잘탄은 로이 디에츠 증후군 자체를 겪고 있는 사람에게서도 유용할것으로 생각하고 있으나 아직까지는 입증되지 않았습니다.

 

로이 디에츠 증후군 질환이 워낙에 밝혀진지 별로 되지않아서 이에 따른 치유법이 따로 존재하지도 그리고 완치법도 알수가 없지만 그래도 현재 모든것에 대한 실험을 하고 있다고하니 얼른 이것에 대한 치료제가 나왔으면 하는 바램입니다. 그리고 세상에 모든 아픈 사람들이 제발 건강하게 그렇게 지내셨으면 좋겠습니다. 이쁜거 많이보고 행복한거 많이보고 즐거움도 많이 즐기고 말입니다. 당연히 다른것이 여러분의 행복을 가져다 줄수 있지만 자신의 지금 누릴수있는 행복들을 누리는 것 역시 많은 도움이 될거라는 생각이 듭니다. 다들 로이 디에츠 증후군 글을 읽어주셔서 감사하고 글쓴이는 이만 포스팅을 마치겠습니다.