알라질 증후군 증상&총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 알라질 증후군 질환을 살펴볼까합니다. 알라질 증후군 질환은 한글로 간내담도부족과 왓슨을 붙여 부르기도하며 동맥 간 이형성증이라고도 말하고 간내담도폐쇄증이라고도 합니다. 뭐가 이렇게 어려운 말들이 줄줄 나오는건지 알아듣기가 쉽지 않으실것입니다. 그렇기때문에 이 내용들을 모두 풀어서 적어보도록 하겠습니다.

 

알라질 증후군

알라질 증후군 질환은 간안에 담도의 수가 확실하게 많이 줄어들고 담즙정체를 나타내며 실혈관계와 골격계 그리고 안구와 안면, 췌장과 신경발달의 장애가 같이 나타날수 있습니다. 이와 연결되어있는 신체 기관은 혈관과 뇌 그리고 폐와 간, 심장과 신장, 골격과 두개골, 척추와 눈, 피부가 있습니다.

 

상당히 많은 부분에 연결되어있기때문에 모든것들이 한번에 다 찾아오는 경우도 있지만 그렇지 않은 경우도있기때문에 확실하게 진단을 해보고 그에 맞는 치료를 진행하는것이 좋습니다. 알라질 증후군 유병률은 우리나라에서는 아직 보고되어지지는 않았지만 외국의 보고에 의하면 10만명당 1명꼴로 나타나며 특성상 이에 조금만 노출되어있는 사람까지 포함을 한다면 확실히 더 늘어날것으로 보고있습니다.

 

알라질 증후군 증상

그러면 지금부터 살펴봐야하는것이 바로 알라질 증후군 증상 내용입니다. 알라질 증후군 증상 자체는 태어난후 3개월 이내에 나타나며 대부분 신생아 시기에 황달과 담즙이 정체증으로 나타나고 소아기에서는 만성간질환으로 발생할수 있습니다. 하지만 이는 성인기에 뒤늦게 나타나기도하는데 이에 대한 알라질 증후군 증상 자체는 다양하고 불완전하게 유전될수 있기에 진단을 하기가 어렵답니다.

 

하지만 이중에서도 성인보다는 대부분 영아기에 나타나고 황달과 담즙이 정체되어있어 가려움증이 나타나고 간부전의 형태로 계속해서 발생하게 된답니다. 황달은 대부분의 환자에게서 나타나며 이중 절반 이상의 환자들은 늦은 소아기까지 지속되어 나타나게 된답니다. 알라질 증후군 증상 자체는 이뿐만이아니라 피하조직에 황색종이 발견되기도 하며 간의 합성기능은 비교적 잘 보존이 되지만 20%환자에게서는 간경화와 간부전이 같이 나타날수 있습니다.

 

만약 담즙산의 배설이 활발하게 되지 않게 된다면 지방과 필수지방산 그리고 지용성 비타민의 섭취가 부족해지고 성장 장애는 50~90%의 환자에게서 발견된답니다. 이때 사춘기 지연도 동반되는데 이러한 성장 장애는 영양 불균형 이외에도 척추와 골격계의 기형과 내분비계의 장애와 연관성이 있다라고 보고되어지고 있습니다.

 

심잡은은 97% 환자에게서 발견되며 가장 흔하게는 폐동맥의 협착이 나타납니다. 이는 활로씨4징과 함께 나타나며 다른 병변으로 총동맥간증 그리고 심방중격결손, 동맥관개존증 등이 나타날수 있습니다. 알라질 증후군 증상 환아의 얼굴을 살펴보면 특징적인 모습이있는데 이는 이마가 돌출되어보이고 눈썹사이가 멀며 깊게 들어가보이고 턱이 작고 안장모양을 하고있거나 곧은 코를 가지고 있습니다. 이러한 모습은 태어나자마자 저명하게 보이게 되는 경우도 있으며 자라면서 뚜렷해지기때문에 이러한 부분을 고랴해야 한답니다.

 

그 외에는 척추와 근골격계 이상이 나타나게 되며 척추 기형의 대표적인 양상은 나비 모양의 척추로 척추의 몸통 부본이 세로로 나눠 보이게 된답니다. 하지만 통증이 없고 무증상이며 요추 돌기 간격이 좁아지고 이분척추분리증 등의병변이 있습니다. 만성적인 비타민 결핍이 생기게 되는 경우에는 각막과 홍채 그리고 망막과 시신경 유두 등 다양한 안구 관련으로 나타난답니다.

 

알라질 증후군 증상 이상으로는 태생환이 있는데 태생환은 환아의 89%에서 관찰되어 지고 있으며 진단에도 도움을 준답니다. 이외에도 지능저하와 운동 영역 발달이 저하되는것이 같이 나타날수 있으니 이역시도 알아두고 계심이 좋을것 같습니다. 그러면 지금부터 그에 따른 원인과 진단은 어떻게 하는지 알아보도록 하겠습니다.

 

알라질 증후군 원인, 진단, 치료

알라질 증후군 원인은 염색체 20번 단완에 위치하고 있는 jag1 유전자의 이상으로 인해서 나타나고 있으며 현재 유전학적으로 50~70%정도에서 돌연변이를 발견하고 있다고 합니다. 그러면 어떻게 진단을하고 또 어떤식의 검사를 이루어지는지 알아보도록 하겠습니다.

 

알라질 증후군 진단은 주로 임상적으로 이루어지며 알라질 주변에 있는 다섯가지의 주증상과 간의 조직병리학적인 것을 종합해 진단을 하며 다섯가지 주증상에 속하는것이 만성담즙정체증과 특징적인얼굴 그리고 심잡음과 척추기형, 태생환이 있습니다. 환자들의 대부분은 간질환으로 나타나지만 신생아때는 황달이 나타나니 이역시도 지켜보고 간염과 담도폐쇄증을 감별핼야 한답니다.

 

그러면 치료는 어떻게 이루어지는 건지 살펴보도록 하겠습니다. 우선적으로 담즙정체를 가지고 있는 아이는 지방의 흡수에 십각한 영향을 받게 된답니다. 특히 태어날때부터 지방으로 얻은 칼로리가 많기때문에 이러한 지방 흡수의 장애는 심각한 영양부전으로 이어지기 마련입니다. 그렇기때문에 담즙산의 도움이 없이도 장내흡수가 가능한 중쇄지방산이 아이들에게 중요한 지방을 공급해줄수 있는 방법이 된답니다.

 

또한 만약 이에 걸리게 된다면 지용성 비타민 부족이 발생하게 되는데 이역시도 경구용 제제를 사용해 지용성 비타민의 보충을 필요로 해줘야합니다. 특히 비타만k의 부족 시에는 응고장애가 발생할수 있으며 비타민D가 부족할시에는 구루병이 나타날수 있기때문에 주의해야합니다. 비타민 E와 A는 신경계로 이어질수 있습니다.

 

만약 담즙 정체증이 계속해서 이어지게 된다면 심하게 몸이 가렵거나 생활에 지장을 줄수 있기때문에 항히스타민제를 대증적인 치유를 투여할수 있습니다. 우르소디옥시콜린산은 담즙정체를 완화시킬수 있습니다. 그렇기때문에 이를 투여해 담즙 정체증을 조금씩 완화시켜주고 이것이 간경변이나 간부전으로 이어지게 되면 간이식의 적응증이 나타나게 됩니다.

 

알라질 증후군 겪으시는 분들께

요즘에는 모든 인터넷으로 정보를 알아보고 찾아보게 되는데 알라질 증후군 내용에 대해서 나타나있는것이 많이 없으실겁니다. 그러다보니 알고 싶은 부분도 알수가 없어 답답하고 어떻게든 뭐라도 해주고싶은데 해줄것이 없어 속상하기만 하실겁니다. 글쓴이 역시 찾고있는 정보가 나오지 않을때에 그렇게 숨죽이고 제발 이라면서 손에 땀을쥐고 찾아보기도하고 도서관에가서 그에 대한 책들을 모조리 다 찾아 읽어보기도 했습니다.

 

여러분들 역시 저와 같은 마음이라고 생각합니다. 하지만 어떻게 해줘야하는지에 대해서 알라질 증후군에 대해 물어보신다면 부모님은 어떻게 해줄수있는 방법이 없습니다. 그냥 전문의에 말에 따라야 할뿐입니다. 그렇게라도 해줄수 있는것이 최선이라면 지금 여러분들은 최선을 다하고 있는것입니다. 제가 여러분들께 모든 부분을 효자손처럼 긁어준것은 아니지만 그래도 많은 궁금증이 풀리셨으면 좋겠습니다.

 

지금이 얼마나 힘드실지 누구보다 더 잘 압니다. 그만큼 꼭 좋은 결과가 있길 바라겠습니다. 여러분들이 희망의 끈을 놓지만 않는다면 언젠가는 기적이 찾아올것입니다. 다들 화이팅해서 오늘 하루도 또 내일하루도 그날을 위해서 최선을 다하는 삶을 사시기를 바랍니다. 최선을 다한 사람에게는 꼭 무언가의 보상이 내려진다고 하잖아요. 여러분들에게도 그런 보상이 내려올것이라고 생각합니다.

 

그러니 열심히 여러분들의 희망을 놓지말고 더 많은 희망을 쌓아놓고 그 희망이 기적이 되기를 바라기 바랍니다. 그러면 글쓴이는 알라질 증후군 포스팅을 마치겠습니다. 여러분들이 조금이나마 도움이 되시길 바라면서 마무리 짓겠습니다. 늘 행복하고 웃는날들이 오셨으면 좋겠습니다.