듀안 증후군 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 듀안 증후군 내용에 대해 이야기를 해볼까합니다. 희귀질환인 듀안 증후군 질환은 안구후퇴라고 말하기도하며 이는 눈이나 눈 부속기 뇌나 생식기 척추, 눈 귀에서 일어나는 질환입니다. 이를 들어보신적도 있으시고 직접 눈으로 확인해보시는 분들도 계시겠지만 그래도 한번 나열해보도록 하겠습니다.

듀안 증후군

 

듀안 증후군 이란?

듀안 증후군 질환은 태어날때부터 수평 눈 운동의 장애가 있으며 남성보다는 여자아이에게 많이 나타나고 좌안에 더 많이 발생합니다. 심한 외전 장애와 안구후퇴 그리고 눈꺼플 틈새가 축소되거나 내전시 과도한 상전과 하전이 동반되는 비정상적 눈운동을 특징으로 하고 있습니다.

 

1905년 알렉산더 Duane은 54명의 임상사례를 발표하였는데 현재 일반적으로 이는 Huber의 근전도 데이터에 근거한 3가시 형태로 1형은 외전장애, 2형은 내전장애, 3형은 내외전장애를 보이고 있습니다. 1형을 살펴보게 된다면 1형의 경우에는 심한 외전장애가 있으며 내전은 정상이거나 약간의 장애가 있습니다. 이는 내전할때 안구가 들어가고 눈꺼플 틈새가 작이지며 외전할때에는 눈꺼플 틈새가 커지는 것을 확인하실수 있습니다. 1형은 내전시 과도한 상전과 하전이 동반되기도 해 외사시 내사시를 보이게 된답니다.

 

그럼 2형을 알아보도록 하겠습니다. 2형은 가장드물게 나타나는 질환입니다. 심한 내전장애가 있으며 외전은 정상이지만 약간의 장애가 있어 듀안 증후군 질환에서 14%를 차지하고 있습니다. 이역시도 1형과 마찬가지로 내전시 상전과 하전 그리고 눈꺼플의 틈새가 줄어들지만 전면을 볼때 외사시를 보이고 근거리 주시시 사시각이 커지게 됩니다. 근전도에서 외전이나 내전시 외직근의 수축을 보이기도합니다.

 

그다음은 3형에 대해서 말씀드려보도록 하겠습니다. 3형의 경우 1형과 2형이 결합되어있는 형태이며 외전과 내전 모두 장애를 가지고 있고 내전시 둘다 눈꺼플 틈새의 축소가 보이며 근전도에서 일차안위나 외전 내전시 외직근과 내직근의 수축을 보이기도합니다. 정면 주시시에 사시가 발생하게 된다면 융합기 위해서 보상적으로 얼굴에 이상이 있는 눈쪽으로 돌려보기되며 보통 복시는 발생하지 않습니다. 듀안 증후군 질환은 10~20%이상으로 나타나고 있으며 부등시와 관련이 많아 정기적으로 검사를 받아야 합니다.

듀안 증후군

 

듀안 증후군 증상

듀운 증후군 질환은 딱 백인에서 일어난다라는 것이 아닌 다양한 인종에서 나타나며 대부분 10대에 듀안 증후군 질환을 확진받게 됩니다. 환자의 넘녀 비율의 경우 40:60이며 태어날때 눈의 수평 운동 장애를 가지고 있습니다. 내전시 안구후퇴와 눈꺼플 틈새의 축소 및 안구의 과도한 상전과 하전을 보이게 되는데 이는 어려서는 뚜렷하지 않고 나이가 들면서 점점 뚜렷해지는것을 보이게 된답니다.

 

대부분 정면을 볼때 분명 정면을 보고있는거같지만 제3자의 입장에서는 정면을 쳐다보는것인지 옆을 보는것인지 알수가 없습니다. 1형에서는 주로 내사시가 많지만 외사시를 보일수도있으며 2형에서는 외사시가 주로 나타난답니다. 2형의 경우는 나타나는 것이 드물며 어려서부터 나타나는 눈운동 이상이므로 대부분 물체가 둘로 보이는 복시를 호소하지 않지만 어린이 되어 갑자기 물체가 둘로 보인다며 복시를 호소하는 경우도 있습니다.

 

듀안 증후군 질환을 겪고 있는 사람들 중에서 10~20%가 약시가 발생하게 되며 부등시 동반되는 경우가 많습니다. 약시가 나타나게 되는경우가 아니면 대부분의 시력은 매우 좋습니다. 듀안 증후군 질환을 겪고 있다면 클리펠 파일이나 골든하가 동시에 같이 일어날수 도있습니다.

 

뿐만아니라 홍채실질 형성장애와 눈떨림, 안구유피종, 동공부등, 소안구 등이 나타나며 청각이상과, 중추신경계 이상, 골격과 비뇨생식기이상, 피부이상 등이 동시에 나타날수 있습니다. 이모두 동반될수 있는 것이기때문에 한번에 검사를 받으면서 확인해 볼수 있습니다.

듀안 증후군

 

듀안 증후군 원인

그렇다면 듀안 증후군 원인을 살펴보도록 하겠습니다. 듀안 증후군 질환은 1형과 3형의 사후부검을 하게 된 결괴 외전신 경핵이 저형성을 보이는것을 확인했으며 외전신경이 없고 동안신이 외전신경고 외직근까지 지배하고 있다라는것이 밝혀졌습니다. 이러한 이상시경지배로 인해서 외직근과 내직근이 섬유화를 보이게 되며 뇌신경이 태어날때부터 이상이 있어 눈을 움직이는 근육의 이차적인 변화를 보이는 경우 선천 뇌신경 이상 지배질환으로 나누어 분류하게 된답니다.

 

또한 듀안 증후군 사후부검 이전에도 역설신경분포는 근전도 검사를 통해서 내전과 외전사에 동안신경과 외전싱경의 비정상적인 신경 흥분을 보고한적이 있으며 대부분이것은 유전적이 없고 산발적으로 나타나게 되지만 일부는 유전적으로 발생할수도 있습니다. 5~10%에서는 상염색체 우성 유전을 보이며 상염색체 열성 유전으로 인해서 나타날수있고 유전자 돌연변이가 그 원인으로 보고된적이 있으며 1번 4번 8번 등의 염색체 이상 역시 같이 나타날수 습니다.

 

듀안 증후군 진단

대부분 유전적인 부분을 먼저 살펴보고 안과검사 등을 하게 되는데 태어날때부터 눈의 외전과 내전에 장애가오며 내전시에는 안구후퇴와 눈꺼플 틈새가 작아지는 형상이 발생합니다. 또한 이는 보조적으로 자기 공명영상으로 외전시경이 없는것을 볼수 있으며 후천적으로 발생하기에는 너무나도 드물고 확률이 낮다고합니다. 또한 다양한 정도의 내전장애가 일어나며 심한 외전장애 그리고 외전시 눈꺼풀 틈새의 확대까지 나타나게 된다고합니다.

 

번번하게 내전시 안구에 과도한 상전이나 또는 하전이 나타나는것을 볼수 있습니다. 또한 태아병증으로 임신을 하고있을시 Thalidomide를 섭취하거나 태아알콜 증후군 증후군과도 연관성이 있을수 있습니다. 그러니 검사를 할때 진행할수 있는 모든것들은 진행하여 올바른 답을 얻는것이 중요합니다.

듀안 증후군

 

듀안 증후군 치료

듀안 증후군 질환은 비수술로 진행될수있는데 이는 안경이나 콘택트렌즈를 착용해서 치유를 하는것입니다. 이는 부등시나 심한 굴절 이상이 있을시 약시가 생기지 않게 어려서부터 안겨을 써야하고 약시가 발생하게 되면 가림치료를 통해 치유하게 됩니다. 또한 얼굴돌림이 있을 경우에는 프리즘 안경을 사용해서 이를 교정해 주기도 한답니다.

 

그다음 듀안 증후군 질환을 치료하는것은 바로 수술부분이 있습니다. 수술의 목표는 제일 눈위치에 있는 안구의 정위와 이상 두위의 교정을 해야하며 수술시기와 수술방법은 술자에 따라서 정해져있기때문에 원하는 날짜에 시행되기란 어렵습니다. 듀안 증후군 질환은 각각의 임상적 특성에 맞는 방법을 선택해야지만 수술결과를 향상시킬수 있스비다. 이는 일반적으로 어릴때나타나거나 수술이 필요한 경우가 많지 않지만 크면서 머리방향이 잘못 고정되는 경우에 수술을 하게 된답니다.

 

적응증으로는 심한 얼굴 돌림이 있는 경우나 제일 눈위치에서 사시가 있는 경우 그리고 내전시 과도한 상전과 하전 안구 후퇴가 나타날수 있는 경우를 말합니다. 이렇게해서 듀안 증후군 질환에 대해서 모두 알아보았습니다. 대부분 어떤 뜻인지를 이해는 하셨을거라는 생각이 듭니다. TV나 주변에서 볼때 많이 보이기때문에 이를 모르시는 분들은 이제 거의 없으실것 같습니다. 그러면 글쓴이는 듀안 증후군 포스팅을 마치겠습니다.