엔젤만 증후군 총정리

안녕하세요. 루비블 입니다. 오늘은 엔젤만 증후군 질병에 대해서 알아볼까합니다. 엔젤만 증후군 이름만 들으면 뭔가 천사같은 느낌이 나고 그러는데 이역시도 우리부모님들과 아가들을 힘들게하니 좋은것은 아니랍니다. 그러니 이름만보고서 저처럼 착각하시면 절대로 안된답니다. 이번시간에는 그래서 이것에 대해서 톡톡히 알아보려고하니 여러분들도 집중해 보시기 바랍니다. 그럼 시작합니다.

 

엔젤만 증후군 이란?

엔젤만 증후군은 한글 유의어로 행복한 인형 질병이라고도 말합니다. 이는 신경과 눈 그리고 입과 근육에 증상이 나타나며 선천 기형이거나 변형 및 염색체에 이상이 생기게 되면서 발생하는 걸로 보고있습니다. 엔젤만 증후군 질병은 발달이 지연이 되며 말이 아예없거나 거의 없으며 이유없이 웃긴것도 없는데 장시간동안 웃는답니다. 또한 여기에는 독특한 얼굴 이상이 나타나는 것은 물론 발작과 경련이 함께 발생하는 희귀병입니다.

 

영국의 소아과 의사 Harry Angelman이 1965년 이 질환에 대해서 처음으로 발견하게 되었고 이러한 증상을 보이는 아이들을 엔젤만 증후군 질병이라고 부르거나 행복한 꼭두각시라고 불렀습니다. 특히 이는 남녀 상관없이 동등하게 일어나며 미국에서는 700명 이상이 이를 겪고 있었으며 20000명 중 1명이 이질환이 나타난다고 합니다. 하지만 이도 정확한것이 아닌것이 많은 경우에는 진단이 제대로 이루어지지 않은채 남아있다고합니다.

 

엔젤만 증후군 증상

엔젤만 증후군 증상은 우리가 볼때 그냥 머리가 작은것이 아닌 비정상적으로 너무나도 머리가 작으며 뒷머리에는 홈이 발생하거나 때로는 울퉁불퉁하게 보이는 수평의 홈이 발견되기도 한답니다. 또한 이질환을 겪고 있는 아이들의 경우 아래턱이 튀어나오고 입이 귀에 걸릴정도로 크고 큰 치아와 혀과 너무나도 잘보이게 됩니다. 그리고 가벼운경우 쉽게 웃음을 보이지만 심한경우 과도하게 장시간동안 웃음을 보일수 있습니다.

 

그리고 이 질환을 겪고 있는 아이들의 경우 보통 발달 지연이 나타나게 되며 표준 IQ 검사에서 정신 지연이 심각하게 발생하게 된답니다. 이로인해서 우리들이 흔하게 사용하는 언어를 이 아이들은 사용하지 못하지만 전부다 그런것이 아닌 일부 아이들은 어느정도 의사 소통이 가능한 경우도 존재합니다.

 

엔젤만 증후군 질환을 겪고 있는 아이들은 일반적으로 움직임에 있어 심각함을 가지고 있고 정상적인 몸과는 다르게 근육의 긴장이 감소되어있습니다. 그리고 팔다리가 갑자기 자신의 멋대로 움직이거나 손을 퍼덕이기도 하고 균형능력이 상실 될수도 있습니다. 그리고 보통적으로 발작이 나타나는 것은 나이가 들게 되면서 점점 감소하고 수면의 불규칙한 패턴과 행동이 과도하게 많습니다.

 

뿐만아니라 눈을 보았을때 사시인 경우가 많으며 밥을 먹을때 소화를 제대로 시키지 못하거나 삼키지 못하는 섭취장애를 불러 올수도 있습니다. 이 경우는 잘 나타나지는 않지만 그래도 증상이 드물게 나타난다고하니 알아두심이 좋을것 같습니다. 그러면 엔젤만 증후군 원인에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

엔젤만 증후군 원인

엔젤만 증후군 질병은 유전적이 아닌 산발적으로 일어나는 것으로 보고있지만 유전적으로도 나타나는 경우도 보고 되어지고 있습니다. 연구결과 산발적으로 나타나거나 가족적으로 발생하게 되는 경우 15번 염색체의 장완에 위치하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손이 일어나는 거라고 보고있습니다.

 

15번 염색체 부위는 엔젤만 증후군 염색체 부위라고 불러지며 아직까지 위의 내용외에는 명백하게 밝혀진 원인이 없다고 합니다. 단지 염색체 이상으로 인해서 생긴다고 하니 뭔가 소름돋고 무서운데요. 지금부터 어떤 경우가 엔젤만 증후군에 속하는지 말씀드려 보도록 하겠습니다.

 

엔젤만 증후군 진단

대부분 엔젤만 증후군 진단은 신체소견이나 뇌파검사를 통해서 신경검사를 하게되고 유전 형질과 염색체 또는 유전자 검사를 통해서 진단을 내리게 된답니다. 위에서도 말씀드렸다시피 아이들의 경우 태어난후 6~12개월에 발달 지연 증상이 나타나며 언어장애로 인해서 말을 못하게 되거나 거의 못한답니다. 또한 움직임을 보시면 아시겠지만 균형감각에 이상을 보이기때문에 걸음을 걷는것에 장애가 있습니다.

 

뿐만아니라 자주웃고 쉽게 흥분하는 증상을 보이고 집중을 잘 하지 못하며 머리크기가 소두증으로 엄청 작습니다. 이는 MRI와 CT를 통해서 뇌가 구조적으로 정상인지 아닌지를 판단해볼수 있으며 이때 피질위축이나 신경수초가 파괴되어 있는것을 발견할수 있습니다. 그리고 운동 실조나 행복해 보이는 태도 그리고 손을 퍼덕이는 움직임, 과인동성 등등을 보일때 엔젤만 증후군 질환이라 판단합니다.

 

이를 겪고있는 사람들의 80%이상에서는 머리 둘레가 성장하는 것이 지연되거나 불균형적으로 느리며 보통 세살전에는 발작을 보이고 뇌파검사를 할시 비정상적인 패턴을 보이게 되는 것은 물론 단두증과 사시 그리고 피부와 눈의 색소침착저하증, 혀내밀기, 삼키기 장애, 침흘리기, 섭식장애, 넓은입, 넓은 공간의 치아, 튀어나온 턱 등등이 나타나며 수면장애와 물을 가지고 재밌어하는 행동을 보일수도 있습니다.

 

그렇기때문에 엔젤만 증후군 질환의 치료는 여러 전문가로부터 협진을 받아야 하며 신경과와 정형외과 그리고 물리치료사, 영양사 등등 모든 전문의들이 필요할수 있습니다. 이렇게해서 엔젤만 증후군 질환에대해서 살펴보았습니다. 천사처럼 늘 웃고있는 아이의 마음속이 궁금해지면서 안쓰럽다라는 생각이 듭니다. 그리고 여러분들은 정말 아무런 이상없이 태어났다는것에 감사하고 또 감사해하며 살아가야 된다고 봅니다.

 

그러니 매사에 부정적인 생각을 하셨던분들은 부정적인 마음을 버리시고 자신을 원망하고 자책하시던 분들은 모든것을 놓아버리지 마시기 바랍니다. 글쓴이의 경우에는 처음에 딱 듣고나서 그렇게 큰 질병은 아니겠지 생각했지만 직접 알고나니 주변에서 보는사람과 직접적으로 이를 겪는 사람은 얼마나 괴로울까 하는 마음에 마음이 참아픕니다. 여러분들 항상 건강을 챙기셔야 합니다. 그리고 꼭 의술이 더 발달해서 이렇게 희귀질환을 겪는 분들이 얼른 다 나으셨으면 좋겠습니다.