레트 증후군 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 레트 증후군 내용을 살펴볼까합니다. 레트 증후군 역시 희귀질환이며 위험하기까지 합니다. 이질환을 겪고있는 사람을 TV를 통해서 보신분들이 상당히 많으실겁니다. 하지만 이 질환이 어떤것인지 잘 모르시는 분들이 계시기 때문에 자세하게 알아보려고합니다. 그러니 여러분들도 집중하셔서 잘 봐주시기 바랍니다.

 

레트 증후군 이란?

레트 증후군 질환은 생후 1세까지는 보통 정상적으로 발달합니다. 그러다가 갑자기 자신이 하고자하는대로 손을 자유자재로 움직이지 못하거나 의사소통이 잘되지 않는 등 발달 과정에 있어서 후천적으로 획득한 동작이나 기술을 점점 잃기 시작한답니다. 또한 뇌의 성장이 느려지는 후천성 소두증이 나타나는 것은 물론 주로 쥐어짜기와 손뼉치기 그리고 입에 손넣기 등과 같은 행동을 아무런 목적이 없이 반복적으로 하게 됩니다.

 

뿐만아니라 갑자기 독특한 손의 움직임을 보이거나 걷고자 하는 의지는 있지만 제대로 걷지 못하는 등 여러가지 난관에 부딪히게 됩니다. 레트 증후군 질환을 겪고 있는 아이들의 경우 전형적으로 자폐증 행동을 보이거나 불규칙적인 호흡을하며 음식을 먹고 삼키는데 있어 어려움을 겪게 됩니다. 그러다가 점점 성장하는것이 느려지며 뇌에서는 활동이 통제가되지 않아 발작을 일으키기도 합니다.

 

레트 증후군 원인

아직까지는 레트 증후군 원인 자체가 뚜렷하게 알려진것은 없습니다. 하지만 MeCP2단백질을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의해서 생겼다라고 추정을 내리고 있습니다. 그 이유는 이 유전자의 돌연변이에 의해서 이질환이 생길수 있다라는 것이 밝혀졌기때문입니다.

 

이는 결과적으로 감각과 감정 그리고 운동신경, 자율신경의 기능을 담당하고있는 뇌의 특정영역의 정상적인 발달에 필요한 요소가 부족하게 되거나 없어져 버립니다. 그러다보니 뇌의 발달 요소가 필요없는 영아기때에는 모든것이 다 정상적으로 보이지만 점점 커가게 되면서 특정 부분들이 하나둘씩 생기게 됩니다. 또한 레트 증후군 질환은 X-linked 우성 유전패턴이라고 추정하고 있습니다.

 

레트 증후군 증상

레트 증후군 증상은 위에서 말씀드렸다시피 손을 자유롭게 움직이지못하며 손의 미세한 떨림과 대인기피증 같은 자폐적인 행동을 보이며 의사소통이 전혀되지 않습니다. 그리고 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 발생하며 걷는 모습이 넓은 폭으로 걸어 이상한 걸음걸이의 모습으로 조화운동불능이 나타나게 됩니다. 또한 행위상실증 역시 나타나게 되는데 행위상실증이라는 것은 팔과 다리가 운동기관에 이상없이 익숙한 행동들을 못하는 것을 보인답니다.

 

레트 증후군 증상을 겪는 아이들 중 몇몇은 잠시동안 무호흡을 경험하게 되며 이후 비정상적으로 호흡하는 것이 빨라지거나 호흡이 과한 증상이 나타나게 됩니다. 또한 반복적이고 무의미한 손놀림을 일으키며 주로 양손을 씻는듯한 행동을 하거나 팔을 비틀고, 손뼉을치고 입에 손을 밀어넣는 등의 행동을 보이게 됩니다. 뿐만아니라 머리 둘레의 성장속도 역시 느려지고 자폐증과 같은 행동으로 인해서 사람들과의 사이가 멀어지며 의사소통이 어렵게 됩니다.

 

이외에도 발작을 보이는 것은 물론 제대로 걷지못해 걷기 운동신경장애가 나타나거나 다리가 경축되고 운동실조의 신경학적 증상을 보일수도 있습니다. 박작의 경우에는 대부분 레트 증후군 자체를 겪고 있는 아이들 중 90%에게 일어났으며 일반적으로 이 증상은 2~4세 사이에 시작이 된다고합니다. 하지만 그 전부터 진행은 되고 있었던것이라고 보시면 될것 같습니다. 그리고 처음에는 전신강직간대발작을 일으키거나 복합부분발 등이 흔하게 나타납니다.

 

그렇지만 태어났을때에는 이러한 질환이 있는지 모르기때문에 성장과정을 지켜봐야 한답니다. 대부분 진단에 있어서 레트 증후군 질환과 엔젤 증후군이 유사한 증상을 나타내기에 구벽을 위해서는 혈액과 소변 그리고 염색체와 뇌 영상, 뇌파 등의 검사가 꼭 필요합니다. 우선적으로 그러면 필수적 기준과 부차적 기준을 서로 나뉘어 설명을 해드려보도록 하겠습니다. 여기에서도 집중을 해주시기 바랍니다.

 

레트 증후군 진단

필수적 기준

출생을 한 후 6개월에서 18개월까지는 정상적으로 성장하지만 점점 나이를 먹어감에 따라서 머리의 성장이 느려지고 자신의 의사를 표현하지 못하며 상대의 말을 이해하지 못한답니다. 이는 지능발달이 매우 느린것처럼 보이지만 실제로는 환자의 지능을 정확하게 확인할수는 없습니다. 1~4세에 자신이 하고자 가고자하는 방향이나 하고자하는 것들을 하지못하고 자신이 할수있는 반복적인 손동작이 나타납니다.

 

이러한 반복적인 현상은 레트 증후군 질환을 겪고 있는 아이가 깨어나있을때 하루종일 반복된다고 보시면 됩니다. 그리고 아이가 화가나있거나 불안해하게 되면 상체를 흔들거나 팔과다리를 흔들수 있기때문에 이를 잘 파악하고 보셔야하며 걸음걸이가 불안정하고 보폭이 넓으며 뻣뻣한 다리로 걷는것과 같은 걸음 걸이 까치발로 걷는 답니다. 만약 자신의 아이의 증상에서 위와같은 것들이 보인다면 레트 증후군 질환이라고 판단할수 있습니다.

 

부차적 기준

레트 증후군 질환 중 부차적 기준은 일시적으로 호흡을 정지시키는 호흡장애와 호흡항진 그리고 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기 증상을 보일수 있습니다. 또한 뇌파검사의 이상이 나타나게 되는데 정상적인 전기적 형태가 감속되거나 간질형태를 보이며 잠을 자고있을시에 비정상적인 특징을 보이게 됩니다. 그리고 발작을 일으키거나 근육 경직이나 경련을 일으키며 나이가 들어가면서 증가하는 관절의 구축도 보일수 있으며 깨어있을때 이갈이를 하기도 합니다.

 

뿐만아니라 키에비해서 발이 상당히 작으며 체지방과 근육이 감소하고 비정상적 수면상태와 흥분 그리고 불안을 겪게 되며 음식을 먹을때에 씹지를 못하거나 삼키지 못하는 이상 증상이 나타나고 다리와 발 부위에 혈액순환이 원활하게 이루어지지 않아 늘 푸르스름하면서도 붉은 색을 띄고있습니다.

 

레트 증후군 치료

우선적으로 레트 증후군 치료하면 괜찮아지는지 가장 궁금하실겁니다. 우선적으로는 작업치료를 통해서 옷입기와 밥먹기 그리고 그림그리기 등의 손동작을 보일수 있습니다. 레트 증후군 질환을 가진 어린아이들에게는 여러 전문가들의 협동적인 노력이 필요하며 여기에는 특수교육과 상담과 지지 그리고 예방적인 의학적 도움 등이 제공되게 된답니다. 또한 물리치료를 통해서 근육이 경직되는 것을 예방할수있으며 상황에따라 움직임이 점점 좋아질수도있습니다.

 

뿐만아니라 음악을 통해서 의사소통 수준을 향상시킬수있고 갑작스럽게 히스테리 증상을 보이는 아이들을 진정할수있게 만들어준답니다. 또한 척추 측만증과 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 검사를 해야하며 교정기와 부목을 사용해 까치발걸음과 척추측만증 그리고 움켜진 손을 교정하는데에 있어 도움을 주게 된답니다. 그리고 가장 중요한것이 바로 영양공급입니다. 음식을 삼키는데 있어 어려움을 겪게 되면 영양결핍과 발육 장애가 나타날수 있기때문에 고열량 고지방 식이요법으로 적절하게 영양을 공급해주게 된답니다.

 

이렇게해서 레트 증후군 내용에대해서 모두 살펴보았습니다. 어느정도까지 이해가 되셨는지는 모르겠지만 이러한 행동을 한다까지만 알아두시면 될 것 같습니다. 이와 비슷한 영화를 보신분들도 계시겠지만 그러지 않으신 분들의 경우 제가 쓴글이 이해가 부족할수 있습니다. 하지만 그래도 끝까지 레트 증후군 포스팅을 읽어주셔서 감사합니다. 다들 즐거운 불금을 보내시길 바랍니다. 행운이 가득한 그런 날들 말입니다.