멜라스 증후군 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 멜라스 증후군 내용을 살펴보려고 합니다. 멜라스 증후군 처음들어보시는 분들이 있고 아니면 드라마나 TV에서 들어보셨을수도 있습니다. 글쓴이의 경우에도 마찬가지로 TV에서 보고 알게된 내용중에 하나입니다. 이 질환은 한국말로 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 뇌졸중양 등으로 나뉘게 된답니다. 대부분 뇌와 근육에서 일어나는 것이기때문에 조금만 집중하신다면 금방 이해를 하실수 있으실겁니다.

 

멜라스 증후군 이란?

멜라스 증후군 질환은 진행성과 신경퇴행성 장애로 인해서 미토콘드리아성 뇌병증과 젖산산증 그리고 뇌졸중양사건의 소견이 모두 합해져서 나타나는 질환입니다. 그렇기에 딱 이것때문에 걸리는 것이다라는 답은 없답니다. 멜라스 증후군을 겪고 있으신 분들의 경우 돌연변이로 인해서 나타날수 있지만 엄마로부터 유전이되어 발생할수 있습니다. 아직까지는 이것을 치유하는 방법은 없으며 대증요법으로 돕게 된답니다.

 

복합적으로 나타나는 것도 당연히 위험한것인데 거기에 치유를 할 방법까지 없으니 막막할수 밖에 없습니다. 하지만 그래도 한가지 대증요법이라도 있으니 희망의 끈을 놓지 마셨으면 좋겠습니다. 그럼 바로 다음 단계로 넘어가서 멜라스 증후군 증상에 대해서 살펴보도록 하겠습니다.

 

멜라스 증후군 증상

멜라스 증후군 증상은 어릴땐 정서나 운동발달이 정상이지만 2세에서 10세 사이에 처음으로 증상이 나타나게 됩니다. 하지만 때로는 10세에서 40세 사이에도 발생할수 있습니다. 이 이후에도 당연히 멜라스 증후군 질환을 겪는 사람은 있을테지만 매우 드물다고 합니다.

 

대부분의 첫증상의 경우 경기를 일으키거나 두통이심해지고 오심이 생기거나 구토를 할수도있습니다. 또한 전신 근경직 간대성 박잘 이후 운동에 대하 부적응과 사지 근위부의 약화 등이 첫 증상으로도 일어날수 있습니다. 보통 한개 이상의 증상이 나타나며 경기를 하는경우 의식을 변화시켜 재발하는 양상의 일과성 편마비와 피질성 시력상실과 같은 뇌졸중양의 증상과 연관되어져 발생하고 있습니다.

 

이러한 사건은 점점 쌓이게 되어 청소년기에 운동 기능과 시력 그리고 의식을 저하시키며 감각신경성 청력소실이 함께 동반될수도있습니다. 뿐만아니라 반복적으로 발작을 보이고 뇌실확장이나 피질위축, 기저핵의 서회화 소견을 보일수 있으며 이때 정신퇴화가 진행되어집니다. 정신적인 이상과 인지적인 퇴화 그리고 뇌졸중 같은 증상을 동반할수도 있기때문에 이것이 치매로 이어질수 있습니다.

 

멜라스 증후군 질환을 겪는 분들에게서 나타나는 편두통과 비슷하 종류의 두통은 뇌졸중과 비슷한 증상을 반영하는 것일수 있으며 안구마비로 인해 시각이 불편함을 호소하기도합니다. 또한 시신경위축으로 인해서 실명이 되리수도있으며 색소성 망막병증으로 인해서 야맹증이 생길수도있습니다. 여기에서 가장 중요한것은 바로 이것입니다. 멜라스 증후군 질환을 겪게 되면 당뇨병이 생길확률이 높아지며 이는 인슐린 비의존성과 연관이 되어있습니다.

 

그리고 급성과 복통이 나타날수 있고 췌장염과 허혈성 대장염 그리고 장폐색 등이 발생할수 있으며 급성 소화기계 질환 역시 생기게 될수 있습니다. 뿐만아니라 말초신경장애의 증상으로 마비나 욱신거림 그리고 말단의 통증 등이 나타날수 있씁니다. 멜라스 증후군 정신적 장애로는 우울증과 조울증이 올수 있으며 그 외에 무호흡과 진행성 외안근마비, 걸음장애, 요량감소증 등이 발생할수 있다라는 점 알아두셔야하며 보통적으로 10~35세 사이에 사람을 하게 된답니다.

 

멜라스 증후군 원인

멜라스 증후군 원인은 보통 유전질환으로 나타기도하지만 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에의해서 유발되기도 합니다. 또한 최근에는 산벌적이나 비유전적인 돌연변이에 의한 유전 방식 역시 보고 되어지고 있으며 미토콘드리아 유전 질환ㅇ늬 경우 미토콘드리아 기능 이상 정도에 따라서 임상양상이 다양하게 나타날수 있습니다.

 

미토콘드리아를 가지고 있는 모든 세포와 장기에서는 똑같이 증상이 나타나지만 특히 산소와 에너지 요구량이 높기때문에 이세포를 갖는 조직인 충추 신경계나 근육 그리고 심장과 내분비 기관에서 증상이 먼저 뚜렷하게 나타나게 됩니다. 이 역시도 상황에따라 다르겠지만 보통적으로 위에서 말씀드린 부분부터 시작되니 확인하실때 이부분을 가장 먼저 확인하시고 검사하시는것이 좋습니다.

 

멜라스 증후군 진단 & 치료

멜라스 증후군 질환의 진단을 위해서는 키와 체중을 제고 청각을과 시각을 검사하며 인식능력 평가와 물리치료평가 그리고 신경학적 검사 뇌영상 검사, 뇌파검사 심장평가를 하게 된답니다. 또한 당뇨선별검사 역시 진행되어진답니다. 또한 혈액과 뇌척수액 검사를 통해서 유산산증과 뇌척수액의 단백질 증가 등의 소견을 보이는 것이 특징이며 CT나 MRI 같은 뇌영상에서는 기저핵의 석회 등을 확인이 된답니다. 그외에도 신전도와 근전도 검사를 시행해 유전자에 대한 유전학 검사를 하여 밝힐수 있습니다.

 

멜라스 증후군 질환은 특별한 치료법이 존재하지 않습니다. 이는 항경련제가 멜라스 증후군 질환과 관련된 경련을 조절할수있게 도움을 주며 감각신경성과 청력상실은 와우이식으로 치료를하게 된답니다. 또한 코엔자임q10과 L-카르니틴이 도움이된다고 알려져 사용하고 있습니다. 보통 미토콘드리아 근병증이 나타나는 사람에게서 적절한 트레드밀 운동이 산소용량을 증가시키고 휴식시 젖산수치를 감소시킨다고 합니다. 이렇게해서 멜라스 증후군 내용을 전부 살펴보았습니다. 아무도 아프지않고 건강한 삶을 살았으면 좋겠지만 마음처럼 쉽지가 않네요. 여러분들 그럼 멜라스 증후군 포스팅을 마치겠습니다.