윌슨병 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 윌슨병 정의에 대해 알아보려고합니다. 또한 윌슨병 증상과 치유하는 방법 등등을 모두 적어보려고하니 여러분들도 한번 봐주시기 바랍니다. 제가 이걸 말씀드리는 이유는 백인보다 아시아인에게 더 흔하게 걸리며 조기진단과 치유가 중요한 희귀 만성 간질환이기 때문입니다. 그럼 지금부터 하나부터 열까지 모든 정보를 공유할테니 하나씩 읽어보시기 바랍니다.

윌슨병

 

윌슨병 이란?

윌슨병 내용을 말씀드리자면 이는 구리대사의 이상으로 인해서 간이나 뇌, 각말과 신장, 적혈구에 구리가 침착되어지면서 생기는 보통염색체 열성 유전질환입니다. 이는 13번 염색체의 ATP7B라는 유전자에 돌연변이로 생깁니다. 이로인하여 간과 뇌에 구리가 쌓이게되면서 간증상 혹은 신경할적 증상이 나타나며 구리가 축적되어지는 양에따라 5~15세에 나타나고있습니다. 우리나라 대사성 간질환중에서는 가장 흔하며 이는 조기진단을 받고 빠르게 치료를 받아야 하는 희귀 만성 간질환입니다.

 

또한 100만명당 30명 꼴로 나타나고 유병률은 5~10명당 1명이며 전체인구의 약 1%가 보인자로 추정이 되고있습니다. 보인자라는 것은 겉으로 나타나지는 않았지만 해당 유전형질을 가지고있는 사람을 말합니다. 보통 이는 위에서 말씀드렸다시피 아시아인에게 더 흔하게 나타나므로 잘 지켜봐야한답니다.

 

ATP7B는 암호화하고 있는 단백질인 간세포 안으로 이동되어진 구리를 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포의 밖으로 운반시키거나 담도로 배출하는 역할을 하게 되는데 이때 여기에 필요한 에너지를 만들어내는 역할을 하는것이 바로 신장과 간입니다. 하지만 윌슨병 환자의 경우 돌연변이로 인해서 구리는 담즙으로 배출되지 못하고 간에 계속해서 쌓이게 되면서 한계에 도달해 혈류로 흘러나와 뇌나 각막 그리고 신장과 적혈구 등에 퍼지게 되어 눈의 각막과 뇌손상에 반지모양의 구리 침착과 신세뇨관 기능장애 등을 만들게 됩니다.

 

현재까지 윌슨병 환자를 통해서 확인된 돌연변이는 200여개이지만 동일한 돌연변이를 갖는 윌슨병 환자들 사이에서도 발병되는때나 임상증상에 있어 차이가 있기때문에 ATP7B 유전자 돌연변이 외에 다른 요인이 추가되어 작용한다고 보고 있습니다. 그러니 딱 이러한 증상이다 라고 판정짓지 말고 여러가지를 한꺼번에 둘려봐야 하는 역할을 해야합니다.

윌슨병

 

윌슨병 증상

그렇다면 윌슨병 증상을 설명해보도록 하겠습니다. 우선 40~50%는 간에서 증상이 나타나며 동양인에게 더 많이 발생한답니다. 증상이 나타나는 때에는 평균 11세이며 6세 이전이나 40세 이후에 나타나는 것은 드물지만 그래도 없지는 않답니다. 어린나이에 이러한 증상이 나타나게 되는 경우 간질환으로 나타나며 나이가 든후에 나타나는 경우 신경학적 이상이 주된 증상이 된답니다. 차이점이 조금씩은 다르다는 점 알고 계시면 좋을듯합니다.

 

윌슨병 초기에는 간기능 검사 이상소견이 동반되고 무증상 간비대로 시작할수있지만 시간이 지나면서 만성간염이나 간경변증 그리고 전격성 간염으로 나타나게 된답니다. 간에 구리가 쌓여서 나타나기때문에 보통 5세가 넘어야 발병한다고 볼수있으며 유전적 결손이 심할때에는 3세부터 간염이 나타나기도 합니다. 또한 이는 간수치의 상승과 거미 관증이 함께 나타날수도 있습니다.

 

그다음 윌슨병 증상은 바로 급성간염입니다. 이는 적혈구가 쉽게 파괴되 생기는 용혈성 빈혈이 함께 나타나며 윌승병 증상을 암시하는 중요한 역할을 합니다. 하지만 약10~30% 만성활동성 간염과 구별이 힘든 간 장애가 나타나기때문에 간부전과 뇌병증 그리고 응고병증 등으로 발현되어 사망률이 높습니다.

 

윌슨병 신경학적 증상의 경우 15세이후에 발병하게 되는데 환자의 약 50%가 안정과 운동 떨림 양상이 나타난답니다. 초기에는 손뗘떨림이 오고 혀나 얼굴 그리고 인후를 침범하는 근육긴장에 이상이 생기며 운동감소로 인해 발음이 불분명해 알아듣기 어려운 구음장애와 침흘림 및 특정적인 얼굴 표정이 나타나게 됩니다.

 

점차 이것이 진행되면 근긴장 이상으로 인해 자세 이상의 신경장애가 오게 되고 정신이상이나 정서장애 그리고 행동장애 역시 나타날수 있습니다. 그런데 여기에서 알아야할것은 근육긴장은 얼굴뿐만이아니라 몸에서도 나타나며 병이 진행될경우 치매 증상이 나타나거나 정신과적 증상이 동반될수 있습니다.

 

또한 윌슨병 환자의 경우 신경증상으로 인해서 해바라기 모양이 백내장이나 외사시 그리고 야맹증 등이 나타날수있으며 신장의 기능이상으로 골격과 관절통 내분비 이상 등이 다양하게 발생할수 있습니다. 뿐만아니라 정신과적 증상은 과잉행동이나 불안함 그리고 공포감, 정서불안, 감정조절 등이 어려워 우울증이나 조울증이 오기도하며 비정상적인 행동과 집중력이 떨어짐을 보이기도 합니다. 여기에는 인성의 변화와 정신분열증 역시 나타나며 가장 흔한것은 비전형적인 행동장애를 보입니다.

윌슨병

 

윌슨병 진단

윌슨병 진단은 혼자서 판단하기에는 어렵습니다. 그렇기때문에 간염이 있을경우 직접 검사를 해봐야 합니다. 그리고 만약 갑자기 급성과 만성 간질환이나 신경장애, 급성용혈, 정신장애, 행동장애, 신기능저하 등이 있는 경우에 의심을 해보고 따로 검사를 받아 확인을 해보심이 좋습니다. 24시간 소변구리 배설량으로 인해서 이를 진단할수있으니 무서워하지 않으셔도 된답니다. 그렇다면 지금부터는 어떻게 치유를하고 피해야 하는 음식이 무엇인지를 마지막으로 살펴보도록 하겠습니다. 만약 누군가 주변에서 겪고 계신거 같다면 꼭 이방법을 말씀드리기를 바랍니다. 그럼 바로 시작해 보도록 하겠습니다. 

윌슨병

 

윌슨병 주의사항

윌슨병 환자의 경우 초기에 치료를 잘 받는다면 대부분 거의 평생 건강하게 정상적으로 살아갈수있습니다. 또한 신경및 간손상이 진행되는것을 억제할수 있고 대부분의 증상과 징후를 되돌리기도한답니다. 하지만 약물치료는 평생 지속되어야하고 완전히 회복한 상태에서 치유를 중단하게 되면 또다시 비가역적인 간손상이 1~2년안에 나타나게 된답니다. 우선적으로 이를 위해서 먹지 말아야 하는 음식이 있습니다.

 

윌슨병 자체가 구리를 쌓아놓아 만들어지는 것이기때문에 구리가 들어가있는것은 섭취를하면 안된답니다. 구리가 섭취된 음식은 버섯과 코코아 그리고 간, 어패류, 견과류, 초콜렛, 말린과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등 섭취하지 않는것이 가장 좋습니다. 또한 구리배설 촉진제를 사용히 쌓여있는 구리를 밖으로 배출해주어 상태를 호전시킬수 있답니다. 그러니 윌슨병 환자분들의 경우 꼭 포기하지마시고 노력하실만큼 꼭 하시길 바랍니다.

윌슨병

 

윌슨병 예방

우선적으로 윌슨병 예방하는 방법은 따로 존재하지는 않습니다. 하지만 만약 알수없는 만성 간질환이 있으신 경우에는 우선적으로 꼭 윌슨병 자체를 고려해보셔야합니다. 또한 사춘기와 성인에게 특징적으로 신경증상이 나타나거나 급성 용혈성 빈혈이 있으시면 감별 진단에 꼭 포함을 해서 검사를 받아보셔야합니다. 어린아이의 경우에는 소변으로 통해서 구리의 배출이 어느정도되는지 측정해 조기진단을 할수 있으니 이역시도 걱정하지마시고 한번검사를 통해 받아보시기 바랍니다.

 

그리고 집안에 누군가가 이를 겪고 있다면 주변에 있는 가족들이나 친인척들 역시 검사를 확인해보셔서 초기에 발견하는것이 가장 좋습니다. 위에서도 말씀드렸다시피 초기에 발견해야 어느정도 빠르게 차도를 보이며 완치를 바라볼수도 있기때문에 그렇게 하시는게 좋습니다. 이렇게해서 윌슨병 환자에 대한 내용을 모두 적어보았습니다. 궁금하셨던 점들이 모두 풀리셨으면 좋겠습니다. 그럼 윌슨병 포스팅 마치겠습니다.