질베르 길버트 증후군 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 질베르 길버트 증후군 질병을 말씀드려보려고 합니다. 질베르 길버트 증후군 뭔가 말이 조금 어색하실텐데요. 둘다 같은 뜻으로 불리우고 있기 때문에 글쓴이가 이렇게 붙여서 적어놓아봤습니다. 하지만 설명을 드릴때에는 둘다 번갈아가면서 쓸것이니 헷갈리지 않으실겁니다. 그럼 지금부터 도대체 이 질병이 무엇인지에 대해서 설명을 해보도록 하겠습니다. 다들 집중하셔서 봐주시기 바랍니다.

길버트 증후군

 

길버트 증후군 이란?

길버트 증후군 질병은 오히려 건강에 좋은 이득이 있다라는 결과가 나오게되면서 많은분들이 길버트 증후군 자체를 질병으로는 생각하지 않으시지만 그래도 이 질병에 대해서 설명을 드려보도록 하겠습니다. 길버트 증후군 질병은 쉽게 말해서 황달을 발생시키는 질병입니다. 역학 조사에 따르게 되면 전체 인구의 4~16%로 매우 흔하게 나타난답니다. 황달은 다들 설명하지 않으셔도 이해를 하실테지만 그래도 모르시는 분들을 위해서 말씀을 드려보겠습니다.

 

황달은 우리의 몸이 노랗게 변하는 것을 말하며 주로 빌리루빈이라는 성분이 넘쳐나게 되면서 피부에 침착되어 지며 생기게 된답니다. 황달이라고 하면은 대부분 간이 좋지 않거나 적혈구가 깨지는 용혈성 질환으로 일어난다고 생각하지만 길버트 증후군 질병은 간에서 빌리루빈을 적절하게 처리하게 해주는 기능에 손상이 발생해서 나타나게 됩니다. 빌리루빈은 우리몸의 대변색깔과도 연관이 있으며 피의 적혈구에서 원료가 되어 나오게 됩니다.

 

그것을 간적형 빌리루빈이라고 말한다면 이것은 화학처리를해 직접형으로 만들어준 후 담즙으로 배설해주는 역할을 하게 된답니다. 하지만 길버트 증후군 질병은 그 과정에 관여하는 유전자에 의해서 결합이 있는 등의 이유로 인해서 배설되야 할 직접형 빌리루빈이 배설되지 못하고 쌓이게 되는 것입니다. 즉 간접형 빌리루빈에 글루쿠론산을 포합하는 과정에서 이 유전자의 이상으로 인하여 발생한다고 보고되어지고 있습니다.

 

길버트 증후군 질병은 주로 유전자 이상이라고 말하지만 이는 환경에서도 영향을 받는 복합적인 질병입니다. 실제로 유전자 이상이 있는 경우에도 길버트 증후군 질병이 발생하지 않는 사람도 있으며 우리가 유전이라고 생각하는 많은 질환들이 사실 환경과의 상호작용으로 인해서 생기므로 이역시 환경적인 요소가 관여했다고 볼수 있습니다.

 

길버트 증후군 증상은 사춘기 이후에 성호로몬의 영향으로 간에 영향이 생기게 되어 증상이 나타난다고 말하지만 명확한 이유는 아직까지 밝혀지지 않았으며 외에도 단식을 하거나 다이어트를 하고 무리한 운동이나 여성의 월경에 따라 황달이 발생하기도 한답니다. 길벙트 증후군 질병은 합병증도 일으키지 않기때문에 대부분 경과만을 관찰하게 되고 유전적 결함에 의해 발생하는 유전질환으로 산정 특례 대상은 아닙니다.

 

이는 우리나라에서는 길버트 증후군 질병이라고 많이 알려져있는데 이는 영어식으로 되어있는 발음입니다. 대부분 우리나라와 다른 나라에서 부르는 병명이 조금은 차이가 있는것은 사실이므로 이역시 헷갈리지 않으셔도 된답니다. 이는 원래는 프랑스 소화기내과의 사인인 Augustin Nicolas Gilbert에 의해서 처음으로 발견되어 지게 되면서 이를 원래의 말로 표현을 하게 되면 다른 말로는 질베르 증후군 질병이라고 말한답니다.  하지만 질베르 증후군 질병은 국내 빈도는 아직 확실하지 않지만 미국에서는 전국민의 7%가 이환되어 있을 정도로 매우 흔해 관심도 역시 떨어졌습니다.

길버트 증후군

 

질베르 증후군 원인

질베르 증후군 원인은 빌리루빈 대사에 UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해서 UDPGT 1A1이라는 효소가 70~75%정도가 감소하게 되면서 혈액안에 비포합형으로 빌리루빈이 증가하기 때문에 발생을 하게 된답니다. 질베르 증후군 질병을 가계 조사에 따르게 되면 표현 정도에는 차이가 있지만 상염색체우성 유전 형식을 보이지만 UGT1 유전자 변이는 다양하기도 하고 표현형 역시 상이하게 나타나게 된답니다.

 

그렇기때문에 많은 사람들이 질베르 증후군 자체를 가볍게 여기는 경우도 있지만 우선적으로는 검사를 통해서 괜찮다라는 것을 확인을 먼저 하는것이 좋습니다. 황달의 경우에는 안좋은쪽도 있고 좋은 쪽도 나누어진다고 보고있기때문에 이를 확실시 하기 위해서는 검사를 통해서 우선적으로 자신의 몸안에 이상이 없다라는 것을 확인하신후에 안심을 하시는것이 좋을것 같습니다.

길버트 증후군

 

질베르 증후군 증상

우선적으로 질베르 증후군 증상은 심하지는 않지만 황달과 전신 권태감이 나타나게 된답니다. 평소에는 잘 느끼지는 못하지만 점점 과로나 스트레스 쌓이고 감염과 공복 상태가 지속되다보면 황달이 발생하게 되고 몸 컨디션을 회복하게 되면 그과정이 호전되고 사라지게 됩니다. 하지만 또다시 몸의 컨디션이 안좋아지는 경우 황달이 또다시 나타나고 사라지는 것을 반복하게 됩니다.

 

또한 질베르 증후군 질병에는 황달 이외에 피로감이 계속 나타나고 집중력이 저하되며 식욕이 감퇴하고 복통이 나타나거나 체중이 줄어들게 되는 등의 증상을 보일수도있지만 이것들이 모두 빌리루비 증가 정도와 연관성이 있는지는 아직까지 확실하게 나타나있는 것은 없습니다. 또한 UGT1A1은 주로 간세포 내에서 작용하며 약물의 간 해독에 관여하기도 해 특정 약물에 대해서 심한 설사와 백혈구 감소증을 발생시키기도 한답니다.

길버트 증후군

 

황달 이란?

위에서도 잠깐 황달에서 대해서 설명을 드리기는 했지만 설명이 다소 짧은것 같아서 적어보려고 합니다. 우선적으로 길버트 증후군 질병에 속하는 황달이기때문에 집중을 하셔서 보시면 될것 같습니다. 혈액 내 적혈구는 호흡을 통해서 폐로 들어오는 산소를 결합해 몸안에 여러 조직으로 산소를 운반하게 되는데 이때 적혈구는 골수에서 만들어져 120일간의 수명을 다한 후 비장에서 파괴 된답니다.

 

적혈구가 파괴가 되면서 주성분 헴으로부터 빌리루빈이 만들어지게 되는데 이 빌리루빈은 비포합형으로 지질친환성입니다. 비포합형 빌리루빈이 밖으로 배출되기 위해서는 물과 결합이 가능한 친수성 포합형 빌리루빈으로 바꿔야 하는데 이것은 간세포 안에 존재하는 UDPGT 효소에 의해서 이루어지게 된답니다. 만약 이과정에 결함이 생기게 되면 빌리루빈이 간세포에서 담관으로 배출되지 못하기때문에 간세포 내 비포합형 빌리루빈이 증가해 혈액속으로 역류되면서 황달이 발생하게 됩니다.

 

길버트 증후군 질병 역시 마찬가지로 위의 증상으로 인해서 발생하게 되는데 이는 간세포 안에서 전환된 포합형이 수용성으로 담집과 함께 담도를 통해서 십이지증 즉 대변으로 배출되어지게 된답니다. 대변이 노란색을 띄는 것 역시 바로 포합형 빌리루빈이기때문이지만 담도가 막혀있는 사람의 경우 배설이 잘 안되기때문에 대변이 회백색으로 보일수도 있습니다.

 

정상 상태에서는 혈액안에 빌리루빈이 일정 수치 안에서 유지되어 지게되는데 이때 빌리루빈이 증가하게 되면 피부와 공막이 노랗게 변해 황달을 띄게 된답니다. 황달의 원인은 2가지 인데 이는 위에서 말한것처럼 간세포가 손상되어진것과 담도가 막혀서 빌리루빈이 증가되는 것입니다. 길버트 증후군 질병도 이와 같이 나뉘어져있기때문에 꼭 확인을 해 간세포가 손상된것인지 아니면 담막이 막혀서 그런것인지를 알아차려야 한답니다.

 

길버트 증후군 질병의 경우 혈액중에서 넘치는 빌리루빈 즉 항산화 물질은 관상동맥경화나 기타혈관 질환이 길버트 증후군 질병으로 인해서 예방되는 효과가 있다라고 일부 보고 되어 지고 있습니다. 그렇기때문에 무조건 나쁘다고 할필요는 없지만 단 바로 위에서 말씀드린것처럼 확인은 꼭 해보셔야 한다라는 것입니다.

 

이렇게해서 길버트 증후군 질병에 대해서 알아보았는데요. 많은 도움이 되셨는지 모르겠지만 꼭 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 그리고 많은 분들이 아프지 않고 건강하셨으면 좋겠습니다. 그러면 글쓴이는 길버트 증후군 포스팅을 마치겠습니다. 다들 즐거운 하루 되시고 하루 마무리 잘하셔서 불금은 준비하시기 바랍니다.