층판비늘증 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 층판비늘증 내용을 작성해볼까합니다. 층판비늘증 단어가 참 낯설것입니다. 이게뭘까부터 시작해서 다양한 상상력을 펼칠수 있으실겁니다. 글쓴이 역시 처음에 들었을때 물고기 비닐과 같은 증상인가 라는 생각이 들었습니다. 딱듣자마자 떠오르는게 그거였습니다. 그래서 까먹기전에 이렇게 미리 적어놓으러 왔습니다. 나 이외에도 이런 단어를 알고 있는 사람이 많을까 하는 궁금증도 생겼습니다.

층판비늘증

 

층판비늘증 이란?

층판비늘증 질병은 한글 유의어로 상염색체 열성 선천성비늘증과 비수포성 선천성비늘홍바증 그리고 뱀비늘증 등등 여러가지가 존재한답니다. 이에 피해를 입게 되는곳은 눈과 피부이며 이는 유전양상에 따라서 상염색체 열성 및 우성 비늘증을 겪는 사람에게서 홍색피부증의 동반여부와 상관이 없었지만 최근들어서 층판비늘증 용어로 쓰이고 있습니다.

 

층판비늘증 질병이라는 것을 선천적으로 태어날때 콜로디온아기이고 후에 큰 판 모양의 갈색이나 흰색의 인설이 덮인 비홍반성 피부로 변하게 된답니다. 비수포성은 미세한 백색의 인설이 있는 홍반성이고 비홍반성인 층판비가 있습니다. 콜로디온아기는 콜로디온이나 양피지에 싸인 듯한 상애로 태어난 신생아를 말하는 단어이며 대부분 상염색체 열성 선천성 비늘증 콜로리온 아기로 태어나지만 이는 위와 말씀드린것처럼 상당하게 다양합니다. 그렇기때문에 이러한 표현형의 분류는 완전히 구별되지않으며 연속성만 가지게 되지만 예후에 도움이 되기도 합니다.

층판비늘증

 

층판비늘증 증상

층판비늘증 증상은 보통 태어날때 작게 태어나며 갑옷처럼 두껍고 단단한 각질화된 피부로 뒤덮여 있어 자유롭게 움직이지 못하게 됩니다. 이들은 태어나면서 부터 생명을 위협하는 합병증인 호흡곤란과 식이장애 그리고 전심간염이 될수도 있습니다. 콜로디온아기는 꽉 조이고 반짝 거리는 투명같은 막에 싸여있거나 불토명에 싸여있으며 이막은 수일에서 수주까지 전신을 감싸고 있게 된답니다.

 

층판비능증 증상과 비수포성 선천성홍반증은 외견상으로는 딱보았을때 구분되는 표현형을 보이지만 전형적으로 층판비늘증 증상을 겪고 있는 분들은 짙은 갈색의 판모양 인설이 있고 홍반증이 없지만 비수포성은 미세한 흰색의 인설이 보이고 피부가 전반적으로 홍색 빛을 띄게 된답니다. 증상이 심각한 환자들은 눈꺼풀 겉말림과 입술 겉말림 그리고 두피와 눈썹의 흉터 탈모증, 손바닥 및 발바닥의 각질 피부증 등이 함께 나타난답니다.

층판비늘증

 

층판비늘증 원인

그렇다면 층판비늘증 원인은 무엇이있는지 살펴보도록 하겠습니다. 층판 비늘증 원인은 각질세포 형성에 관여되는 구조 단백질 사이를 연결하여 세포막을 만들게 되는데 이때 TGM1이라는 유전자 돌연변이가 처음으로 발견되었으며 7가지의 유전자가 이것과 관련이 있는것으로 보고되어지고 있습니다. 이외에도 알려지지 않은 최소 한 종류 이상의 유저자가 관계되어있는것으로 보이며 TGM1 유전자 돌연변이의 경우 전체 상염색체 열성 선천성의 34~54%를 차지하고 그중에서도 심각한 층판비늘증 증상의 90%원인이다.

 

ALOXE3 및 ALOX12B 유전자의 돌연변이의 경우 17%정도로 보고되어지는데 이것이 다 연관성이 있다고 보면된다. NIPAL4 유전자 돌연변이는 환자의 12%, CYP4F22 돌연변이는 8%를 차지하게 되며 ABCA12 유전자의 돌연변이 혹은 부분 유전자 결실은 전체의 5%를 차지합니다. 뱀비늘증 환자의 다수와 일부 층판비늘증 증상을 겪는 사람들에게서 이러한 원인이 나타났으며 PNPLA1돌연변이는 중동의 근친결혼 두가족에서만 보고되어 그 빈도가 현재는 너무 낮다고 합니다.

층판비늘증

 

층판비늘증 치료

우선적으로 층판비늘증 자체를 겪게 되면 합벼증이 가장 큰 문제입니다. 그렇기때문에 합병증이 오지 않도록 이를 예방하기 위한 치유가 필요하게 됩니다. 층판비늘증 질병에 걸린 신생아는 보육기내에서 습기가 많은 환경을 유지해주고 감염을 예방하기 위해서 늘 위생적으로 다뤄야한답니다. 만약 그래도 감염이 된다면 이에 맞는 치유법을 시행을 해야 하며 피부를 부드럽고 유연하게 유지하고 수분을 공급하기 위해 바세린이 포함된 크림과 연고를 발라줘야 합니다.

 

현재 성장기에 놓여진 어린 아이가 층판비늘증 증세를 겪고 있다면 각질제거제를 이용해 피부의 각질층을 벗겨내 얇게 유지할수 있도록 만들어줘야합니다. 또한 속눈썹겉말림이 있는 환자에게서는 장기적인 안과 진료 및 필요시에는 각막 보호를 위해 수술적 치유가 필요하기때문에 심한 피부병변이 있다면 경구 레티노이드 제제가 효과적일수 있습니다. 하지만 이경우에는 혈중 지질의 증가와 골화과잉증을 주기적으로 조사하고 부작용에 주의해야 한답니다.

 

오히려 더심해지거나 나빠질수도있고 또한 다른 합병증이 찾아올수도있기때문에 섣부른 판단으로 이를 정하게 되면 안되며 상황에 맞게 치유를 해야 하는것이 가장 현명한 방법입니다. 피부 장벽기능의 약화로 인해서 합병증 발생을 막기 위해 감염과 탈수 그리고 각막건조를 예방해야 하고 콜로이돈 아기에서는 순환을 유지하기 위해서 손가락의 콜리이돈 막을 없애거나 적절한 효흡을 위해서 흉곽의 콜리오돈 막을 없애야 하며 피부에 자극적인 물질들은 모두다 피해야 한답니다.

 

피부에 조금만 자극이 가게 되더라도 상처가 생길수 있으며 감염이 될 위험도 있기때문에 항상 늘 조심해야 하며 긁거나 손톱으로 떼어내려고 해도 안된답니다. 절대로 그러한 무모한짓은 하지 말아주시기 바랍니다. 그렇지 않으면 오히려 증상이 더 심해지고 층판비늘증 역시 두꺼워지면서 오히려 치유를 하기가 더 어려워질수도 있습니다. 이렇게해서 층판비늘증 증상과 원인 등에 대해서 알아보았는데요. 어느정도 이해하시는게 다소 어려울수있지만 층판비늘증 즉 몸에 뱀비늘같이 생기는 것이다 라고 알고 계시면 될것 같습니다. 그럼 글쓴이는 층판비늘증 포스팅을 마치겠습니다.