트리메틸아민뇨증 총정리

안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 트리메틸아민뇨증 즉 생선 악취 증후군에 대해서 알아보려고합니다. 트리메틸아민뇨증 역시 희귀질환인데 이를 모르시는 분들도 상당수에 계시기때문에 이렇게 포스팅을 하기위해서 가지고 왔습니다. 생선 악취 증후군이라는 말에 여러분들이 상당히 놀라셨을것 같습니다. 하지만 이를 한글로 말하면 상한 생선 증후군과 생선냄새 증후군이라고 표현이 되고 있습니다. 그러면 지금부터 이것에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

트리메틸아민뇨증 이란?

트리메틸아민뇨증 질환은 처음들어보셔서 낯설고 입에 딱 안달라붙을수도 있습니다. 상당히 기억하기 어려운 단어이기도 하기때문에 글쓴이도 읽을때 조금은 헷갈렸습니다. 하지만 생산 악취 증후군이라는 소리를 듣고 이게 더 입에 잘 달라부터 현재는 그렇게 부르고 있습니다.

 

이 질환은 우리의 몸안에있는 트리메틸아민 즉 TMA를 TMAO로 바꾸는 대사 과정이 있어서 이상이 있는 질환입니다. TMA는 생선이 썩은듯한 냄새를 내는 화학물질이며 이는 이질환을 겪고 있는 사람의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비가 되면서 악취를 유발하고 있습니다. 한마디로 트리메탈아민뇨증 질환을 겪는 사람의 몸에서 이냄새가 풍겨져 나온다는 것입니다.

 

정상적으로 몸안에서는 TMA를 간으로 운반해 FMO3이라는 효소에 의해서 아무냄새 없는 대사 생성물로 변해야 하는데 이 기능이 고장나게 되면서 억제되어 생선 썩은 냄새를 풍기게 되는 것입니다. 이경우는 대부분 유전적으로 나타나기도 하며 출생과 함께 증세가 같이 발생할수도있지만 대부분 사춘기에 가장 심해지고 여자의 경우에는 월경 전과 월경하는 동안  그리고 피임약을 복용하거나 폐경기가 다가왔을때 상당히 심한 냄새가 난다고합니다.

 

트리메틸아민뇨증 질환을 갖고 있게 되는 경우 사춘기가 시작된 청년기라면 제대로된 사회생활은 물론이거니와 심리적으로 문제를 일으킬수도 있기때문에 꼭 전문의와 상의를 하셔야합니다. 이는 창피하다고 생각하시는 분들이 많으신데 절대로 창피한 일이 아니랍니다. 환자의 잘못으로 그런 냄새가 나는거면 청결이 문제이지만 그렇지 않기때문에 더더욱 전문가에게 도움의 손길을 뻗으셔야 한답니다.

 

트리메틸아민뇨증 원인 & 증상

위에서도 말씀드렸듯이 트리메틸아민뇨증 원인은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전이 되어 나타나는 희귀대사 질환입니다. 제대로 운반을 할수 없기때문에 중간에 쌓이게되면서 생선 썩은 냄새를 풍기게 되는것입니다. 일반적으로 트리메틸아민뇨증은 FMO3 효소로가는 길이 막혔기때문에 나타나게 되는것입니다. 이효소가 존재하지 않는다면 카르니틴이나 콜린 그리고 TMA가 들어있는 음식은 TMA에서 더물질대사가 진행되지 않은채 남겨져있게되면서 악취를 풍기게 되는 것입니다.

 

뿐만아니라 식사 속에 있는 단백질이 과하거나 위와 장 내 TMA를 만들어내는 정상세균이 증가하게 되는 경우 간질환이나 콩팥질환, 그리고 불량한 위생상태와 잇몸질환에서도 악취가 발생할수 있습니다. 또한 아미노산에서 파생된 L-카르니틴의 대량 투약으로 인해서 치료의 부작용으로 트리메탈아민뇨증 질환이 나타날수 있습니다. 이경우에는 초과된 TMA를 TMAO로 변환하는 효소가 부족하기때문입니다.

 

트리메틸아민뇨증 질환은 대부분 생선 썩은 냄새가 특징적으로 나타나게 되지만 고혈압과 비정상적으로 빠른 심장박동 등이 나타날수 있습니다. 그렇기때문에 여러가지 검사를 통하여 지금 자신에게 안좋은것들이 있는것을 체크하고 원인과 문제를 빠르게 찾는것이 가장 중요합니다.

 

그렇다면 지금부터 트리메틸아민뇨증 치료하는 방법과 진단하는 방법을 알아보기로하겠습니다. 희귀질환이다보니 어떻게 치유를 할지는 모르겠지만 한번 살펴보도록 할께요. 그러니 다들 이러한 일을 겪고 있다고 해서 너무 속상해하지마시고 우선적으로 어떻게해서든 방법을 찾으려고 노력하시기 바랍니다.

 

트리메탈아민뇨증 진단 & 치료

우선적으로 트리메틸아민뇨증 진단은 냄새로도 충분히 알수 있습니다. 하지만 냄새가 심하지 않은 경우 이를 검사를 하기위해서 TMA나 콜린의 많은 물질을 복용한후에 소변검사를 시행하게 됩니다. 유전자 검사는 진단을 확인하기 위해서 꼭 FMO3 유전자를 분석해야 합니다. 이런식으로 이제 진단이 거의다 끝났으면 치유로 바로 이어지게 됩니다.

 

트리메틸아민뇨증 질환은 근본적인 치유약이 존재하지는 않지만 증세가 악화 되지 않도록 계란노른자와 콩류, 붉은살고기, 생선 등의 섭취를 제한하는것이 가장 큰 도움을 주게 됩니다. 때로는 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용해 TMA를 생산하는 장내 세균들을 줄이는 것도 도움이되며 L-카르티닌으로 생긴 증상이라면 L-카르티닌 대사를 방해하는 약을 사용하지 말아야 하며 그것을 줄이게 되면 이러한 증상은 사라지게 된답니다.

 

이는 유전상담을 꼭 해주는것이 좋습니다. 유전상담이라는 것은 유전질환을 앓고 있는 환자와 그 가족에게 해당하는 유전질환이 어떠한것이 있는지 질환의 증상과 경과 과정 등 정보를 제공하는 것입니다. 이것을 통해서 전문가로부터 질환과 관련되어있는 정확한 정보를 얻을수도있으며 가족들이 적절한 판단을 내리게끔 도와주게 된답니다.

 

처음에는 고민하고 그러지만 자신의 가족이 아픈상태로 계속 고민만하고 있을수 없기때문에 그것을 빠르게 결정할수 있도록 유전상담을 진행하게 되는것입니다. 이렇게해서 트리메탈아민뇨증 질환에 대해서 모두 알아봤습니다. 여러분들께 도움이 많이 되셨으면 좋겠습니다. 다들 아프지마시고 건강하시고 글쓴이는 트리메틸아민뇨증 포스팅을 마치겠습니다.