알캅톤뇨증1 알캅톤뇨증 증상&총정리 안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 알캅톤뇨증 질병에 대해서 다뤄보려합니다. 알캅톤뇨증 역시 마찬가지로 희귀질환이라서 많이들 접해보신 말이 아닐겁니다. 하지만 이는 생각보다 꽤 오래전에 나타났습니다. 이를 처음으로 발견한 사람은 아치볼드 개로드이며 그는 이질환이 유전적 결함으로 확인되어진 첫 대사질환이라는 점에서 역사적으로 중요한 역할을 하고 있습니다. 이는 1900년대 초에 나타났으며 알캅톤뇨증 원인을 단일 효소 호모젠티스산 이산소화효소의 결핍이라고합니다. 알캅톤뇨증 이란? 알캅톤뇨증 질환을 말씀드리자면 이는 티로신을 부해하는데 필요한 효소 호모겐틴신산 산화효소의 결핍으로 인해서 호모겐티신산이 우리들의 몸안에 쌓이게 되어 연골과 뼈를 파괴하고 다니며 갈색증을 발생시키는 열성 유전성 대사질환입니다. 알캅톤.. 2020. 7. 7. 이전 1 다음
